Բովանդակություն:
- Ի՞նչ է ֆովալային հիպոպլազիան:
- Ինչպե՞ս է ախտորոշվում ֆովալային հիպոպլազիան:
- Արդյո՞ք ֆովալային հիպոպլազիան առաջադիմական է:
- Ի՞նչ է երկկողմանի խոռոչի հիպոպլազիան:
Video: Արդյո՞ք արգանդի հիպոպլազիան գենետիկ խանգարում է:
2024 Հեղինակ: Fiona Howard | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2024-01-10 06:38
Ոչքի հիպոպլազիան նկարագրված է, որ կապված է բազմաթիվ գեների մուտացիաների հետ, որոնք առաջացնում են աչքի խանգարումների մի սպեկտր:
Ի՞նչ է ֆովալային հիպոպլազիան:
Foveal hypoplasia-ն ցանցաթաղանթային խանգարում է, որի ժամանակ առկա է ֆովեայի մորֆոլոգիայի լիարժեք զարգացում: Օպտիկական համակցված տոմոգրաֆիան (OCT) և ֆունկցիոնալ բացահայտումները ներկայացված են հիմքում ընկած գենետիկական և զարգացման պայմանների հետ կապված:
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում ֆովալային հիպոպլազիան:
Fundus-ի հայտնաբերումները կարող են լինել նուրբ և առավել հաճախ ներառում են foveal pigmentation-ի կամ circumfoveal լույսի ռեֆլեքսների բացակայությունը: Ավանդաբար նման դեպքերում ախտորոշումը հիմնված է նիստագմուսի հայտնաբերման վրա, որը զուգորդվում է վատ ձևավորված մազանոթ ազատ գոտու ֆլյուորեսցեինային անգիոգրաֆիկ ցուցադրմամբ:
Արդյո՞ք ֆովալային հիպոպլազիան առաջադիմական է:
Հիվանդությունը կրկնվող և առաջադեմ է և սովորաբար կա անհամաչափություն երկու աչքերի միջև: Հաղորդվել է ոչ թափանցելիություն և արտահայտման զգալի տատանումներ: Սուր դրվագները բնութագրվում են ֆոտոֆոբիայով, արցունքաբերությամբ, լորձաթաղանթով արտահոսքով և կետային կերատիտով:
Ի՞նչ է երկկողմանի խոռոչի հիպոպլազիան:
Նպատակը. Foveal hypoplasia-ն նկարագրվում է որպես բացակայող կամ մակերեսային փոս, խտացած ներքին ցանցաթաղանթ, կրճատված արտաքին հատվածներ և ցանցաթաղանթի հաստության ավելացում: Երկկողմանի խոռոչի հիպոպլազիան հաճախ կապված է այլ ուղեկցող ակնաբուժական հիվանդությունների հետ, ներառյալ ալբինիզմը, անիրիդիան, միկրոֆթալմիան և վաղաժամ ռետինոպաթիան:
Խորհուրդ ենք տալիս:
Ինչպե՞ս է շաքարախտը և՛ գենետիկ, և՛ ոչ գենետիկ:
2-րդ տիպի շաքարախտը առաջանում է ինչպես գենետիկ, այնպես էլ շրջակա միջավայրի գործոններով Գիտնականները կապում են մի քանի գենային մուտացիաների հետ շաքարախտի բարձր ռիսկի հետ: Ոչ բոլորն են, ովքեր կրում են մուտացիա, դիաբետով հիվանդանալու են: Այնուամենայնիվ, շաքարախտով շատ մարդիկ ունեն այս մուտացիաներից մեկը կամ մի քանիսը:
Արդյո՞ք արգանդի դիդելֆիսը գենետիկ է:
Բժիշկները վստահ չեն, թե ինչու որոշ պտղի մոտ կրկնակի արգանդ է առաջանում, իսկ մյուսները՝ ոչ: Գենետիկ բաղադրիչը կարող է գործոն լինել, քանի որ այս հազվադեպ հիվանդությունը երբեմն հանդիպում է ընտանիքներում: Դիդելֆիսի արգանդը ժառանգական է:
Ինչու՞ թոքային հիպոպլազիան օլիգոհիդրամնիոզում:
Թոքերի զարգացման ընթացքում թոքերի հիմնական ֆիզիկական ուժը ձգվելն է, որը պայմանավորված է շնչառական շարժումներով և օդային տարածություններում թոքերի հեղուկով: Oligohydramnios նվազեցնում է ներկրծքային խոռոչի չափը, այդպիսով խանգարելով պտղի թոքերի աճը և հանգեցնելով թոքային հիպոպլազիայի:
Արդյո՞ք պարոքսիզմալ գիշերային հեմոգլոբինուրիան գենետիկ խանգարում է:
PIG-A գենը հայտնաբերվել է X քրոմոսոմում: Թեև PNH-ը ժառանգական հիվանդություն չէ, այն գենետիկ խանգարում է, որը հայտնի է որպես ձեռքբերովի գենետիկ խանգարում: Ազդեցված արյան բջիջների կլոնը փոխանցում է փոփոխված PIG-A-ն իր բոլոր ժառանգներին՝ կարմիր բջիջներին, լեյկոցիտներին (ներառյալ լիմֆոցիտները) և թրոմբոցիտներին:
Արդյո՞ք կիկատրիկ պեմֆիգոիդը գենետիկ խանգարում է:
բնապահպանական և գենետիկական գործոնների -ի համակցությունը կարծես թե դեր է խաղում ցիկատրիցիալ պեմֆիգոիդի զարգացման զգայունության հարցում: Ի՞նչն է առաջացնում ցիկատրիկ պեմֆիգոիդ: Պեմֆիգոիդը կոնյուկտիվայի քրոնիկական սպիացնող հիվանդություն է:
