Ոչքի հիպոպլազիան նկարագրված է, որ կապված է բազմաթիվ գեների մուտացիաների հետ, որոնք առաջացնում են աչքի խանգարումների մի սպեկտր:
Ի՞նչ է ֆովալային հիպոպլազիան:
Foveal hypoplasia-ն ցանցաթաղանթային խանգարում է, որի ժամանակ առկա է ֆովեայի մորֆոլոգիայի լիարժեք զարգացում: Օպտիկական համակցված տոմոգրաֆիան (OCT) և ֆունկցիոնալ բացահայտումները ներկայացված են հիմքում ընկած գենետիկական և զարգացման պայմանների հետ կապված:
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում ֆովալային հիպոպլազիան:
Fundus-ի հայտնաբերումները կարող են լինել նուրբ և առավել հաճախ ներառում են foveal pigmentation-ի կամ circumfoveal լույսի ռեֆլեքսների բացակայությունը: Ավանդաբար նման դեպքերում ախտորոշումը հիմնված է նիստագմուսի հայտնաբերման վրա, որը զուգորդվում է վատ ձևավորված մազանոթ ազատ գոտու ֆլյուորեսցեինային անգիոգրաֆիկ ցուցադրմամբ:
Արդյո՞ք ֆովալային հիպոպլազիան առաջադիմական է:
Հիվանդությունը կրկնվող և առաջադեմ է և սովորաբար կա անհամաչափություն երկու աչքերի միջև: Հաղորդվել է ոչ թափանցելիություն և արտահայտման զգալի տատանումներ: Սուր դրվագները բնութագրվում են ֆոտոֆոբիայով, արցունքաբերությամբ, լորձաթաղանթով արտահոսքով և կետային կերատիտով:
Ի՞նչ է երկկողմանի խոռոչի հիպոպլազիան:
Նպատակը. Foveal hypoplasia-ն նկարագրվում է որպես բացակայող կամ մակերեսային փոս, խտացած ներքին ցանցաթաղանթ, կրճատված արտաքին հատվածներ և ցանցաթաղանթի հաստության ավելացում: Երկկողմանի խոռոչի հիպոպլազիան հաճախ կապված է այլ ուղեկցող ակնաբուժական հիվանդությունների հետ, ներառյալ ալբինիզմը, անիրիդիան, միկրոֆթալմիան և վաղաժամ ռետինոպաթիան: