Հիպերկալեմիկ պարբերական կաթված (hyperPP) նատրիումի նատրիումի ալիքների աուտոսոմ դոմինանտ մկանային ախտահարում է՝ գրեթե ամբողջական ներթափանցմամբ [1]: Tyler et al. [2] առաջին անգամ նկարագրել է հիվանդությունը 1951-ին՝ հիպոկալեմիայի բացակայության դեպքում կլինիկական տիպիկ պարբերական կաթված ունեցող անհատների 7 սերունդների հարազատների ուսումնասիրության ժամանակ:
Որքան հազվադեպ է հիպերկալեմիկ պարբերական կաթվածը:
Հիպերկալեմիկ պարբերական կաթվածը ազդում է մոտ 200,000 մարդուց 1-ի վրա:
Ինչո՞վ է պայմանավորված հիպերկալեմիկ պարբերական կաթվածը:
Հիպերկալեմիկ պարբերական կաթվածը պայմանավորված է SCN4A գենի մուտացիաներով և ժառանգվում է աուտոսոմային գերիշխող ձևով:Ախտորոշումը հիմնված է կլինիկական ախտանիշների վրա, ներառյալ արյան մեջ կալիումի մակարդակի բարձրացումը դրվագների ընթացքում, բայց արյան մեջ կալիումի մակարդակի նորմալ մակարդակը դրվագների միջև ընկած ժամանակահատվածում:
Կա՞ բուժում հիպերկալեմիկ պարբերական կաթվածի համար:
Հիպերկալեմիկ պարբերական կաթվածներ
Բարեբախտաբար, նոպաները սովորաբար թեթև են և հազվադեպ են բուժում պահանջում Թուլությունն անմիջապես արձագանքում է ածխաջրերով հարուստ սննդին: Բետա-ադրեներգիկ խթանիչները, ինչպիսին է ինհալացիոն սալբուտամոլը, նույնպես բարելավում են թուլությունը (սակայն դրանք հակացուցված են սրտի առիթմիա ունեցող հիվանդների մոտ):
Հիպերկալեմիկ պարբերական կաթվածը ժառանգվա՞ծ է:
Դա դասակարգվում է որպես հիպոկալեմիկ, երբ դրվագները տեղի են ունենում արյան մեջ կալիումի ցածր մակարդակի հետ կապված կամ որպես հիպերկալեմիկ, երբ դրվագները կարող են առաջանալ կալիումի բարձր մակարդակով: PP-ի դեպքերի մեծ մասը ժառանգական են, սովորաբար աուտոսոմային գերիշխող ժառանգական օրինաչափությամբ [2, 3]:
