Ա գենետիկական փոփոխություն, որի դեպքում մեկ բազային զույգի փոխարինումը փոխում է գենետիկ կոդը այնպես, որ արտադրում է ամինաթթու, որը տարբերվում է այդ դիրքի սովորական ամինաթթվից: Որոշ սխալ տարբերակներ (կամ մուտացիաներ) կփոխեն սպիտակուցի գործառույթը: Կոչվում է նաև սխալ իմաստի տարբերակ։
Ե՞րբ է տեղի ունենում սխալ իմաստի մուտացիա:
Անթերի մուտացիա է տեղի ունենում երբ ԴՆԹ-ի կոդում սխալ կա, և ԴՆԹ-ի հիմքերի զույգերից մեկը փոխվում է, օրինակ՝ A-ն փոխարինվում է C-ով: Այս մեկ փոփոխությունը նշանակում է, որ ԴՆԹ-ն այժմ կոդավորում է այլ ամինաթթու, որը հայտնի է որպես փոխարինում:
Ո՞րն է սխալ իմաստի մուտացիայի օրինակ:
Օրինակ մանգաղաբջջային հիվանդության դեպքում11-րդ քրոմոսոմի վրա հեմոգլոբինի բետա շղթայի գենի 20-րդ նուկլեոտիդը փոխվում է GAG կոդոնից GTG-ի, այնպես որ, երբ թարգմանվում է. 6-րդ ամինաթթուն այժմ վալին է գլուտամինաթթվի փոխարեն: Համեմատեք՝ անհեթեթ մուտացիա։
Հետևյալ հիվանդություններից ո՞րն է առաջանում անիմաստ մուտացիայով:
Missense մուտացիաները կարող են արդյունքում ստացված սպիտակուցը դարձնել ոչ ֆունկցիոնալ, և նման մուտացիաները պատասխանատու են մարդու այնպիսի հիվանդությունների համար, ինչպիսիք են Էպիդերմոլիզ բուլոզա, մանգաղ բջջային հիվանդությունը և SOD1 միջնորդավորված ALS-ը:
Արդյո՞ք վատ իմաստի մուտացիան վնասակար է:
Ա սիսսենսի մուտացիան կարող է մահացու լինել կամ կարող է առաջացնել Մենդելյան ծանր հիվանդություն; որպես այլընտրանք, այն կարող է լինել թեթև վնասակար, արդյունավետորեն չեզոք կամ օգտակար:
