NTRK1 գենի մուտացիաները առաջացնում են բնածին անզգայունություն ցավի նկատմամբ անհիդրոզով (CIPA), վիճակ, որը բնութագրվում է ցավ զգալու անկարողությամբ և քրտնարտադրության նվազումով կամ բացակայությամբ (անհիդրոզ):
Ի՞նչ գենի վրա է NTRK1-ը:
NTRK1 գենը կոդավորում է նեյրոտրոֆ թիրոզին կինազ-1 ընկալիչը և պատկանում է նյարդային աճի գործոնի ընկալիչների ընտանիքին, որոնց լիգանդները ներառում են նեյրոտրոֆիններ: Նեյրոտրոֆինները և նրանց ընկալիչները կարևոր դեր են խաղում ինչպես կենտրոնական, այնպես էլ ծայրամասային նյարդային համակարգերի զարգացման գործում:
Որտե՞ղ է գտնվում NTRK1 գենը:
TRKA (NTRK1) գենը, որը գտնվում է 1-ին քրոմոսոմում (1q21-q22), բաղկացած է 17 էկզոնից և ընդգրկում է առնվազն 23 կբ: TRKA-ն կոդավորում է թիրոզին կինազի (RTK) ընկալիչը նյարդային աճի գործոնի (NGF) համար և հանդիսանում է CIPA-ի համար պատասխանատու գեն:
Ի՞նչ է նշանակում NTRK1:
NTRK1 ( Նեյրոտրոֆիկ ընկալիչ Tyrosine Kinase 1) սպիտակուցի կոդավորման գեն է: NTRK1-ի հետ կապված հիվանդությունները ներառում են ցավի նկատմամբ անզգայունություն, բնածին, անհիդրոզ և վահանաձև գեղձի քաղցկեղ, ընտանեկան մեդուլյար: Դրա հետ կապված ուղիներից են՝ MAPK ազդանշանը. միտոգենները և GPCR ուղին:
Ի՞նչ է Met գենը:
Գեն, որը ստեղծում է սպիտակուց, որը մասնակցում է բջիջների ներսում ազդանշաններ ուղարկելուն և բջիջների աճին և գոյատևմանը: MET գենի մուտացված (փոփոխված) ձևերը կարող են առաջացնել աննորմալ բջիջների աճ և տարածում մարմնում:
