Եթե ձեր պրակտիկանտը նկատում է փափուկ մարկեր, նա հավանաբար կառաջարկի ամնիոցենտեզի տարբերակը, որը պետք է տեղի ունենա 15-ից 20 շաբաթվա ընթացքում: Թեստը կարող է ձեզ 99 տոկոսից ավելի ճշգրտությամբ ցույց տալ, թե արդյոք ձեր երեխան ունի Դաունի համախտանիշ կամ այլ քրոմոսոմային անոմալիա:
Ո՞րն է Դաունի համախտանիշի ամենատարածված փափուկ մարկերը:
Անէուպլոյդիայի առավել հաճախ ուսումնասիրված փափուկ մարկերներն են՝ թանձրացած միջուկային ծալք, երկար ոսկորների կարճացում, պտղի մեղմ պիելեկտազ, էխոգեն աղիք, էխոգեն ներսրտային ֆոկուս, FMF անկյուն 649034 աստիճան, Վեներական ծորանի և քորոիդային պլեքսուսի քիստի պաթոլոգիական արագությունը:
Որքանո՞վ են տարածված Դաունի համախտանիշի փափուկ մարկերները:
Վերջին հեռանկարային կոհորտային հետազոտությունը հայտնաբերել է մեկուսացված փափուկ մարկերներ նորմալ պտղի տասը տոկոսում և Դաունի համախտանիշով պտղի միայն 14 տոկոսում; գլխուղեղի ծալքը այս հետազոտության մեջ Դաունի համախտանիշի վտանգը մեծացնող միակ նշիչն էր:
Որքա՞ն հաճախ են սխալ մարկերները սխալվում:
. Շատ դեպքերում, նախածննդյան ախտորոշման աշխատանքները բացառում են ծանր թերությունը:
Պե՞տք է անհանգստանամ փափուկ մարկերների համար:
Փափուկ մարկերը պտղի սոնոգրաֆիկ հայտնաբերում է, որը զարգացման շեղում չէ և, ընդհանուր առմամբ, բացասաբար չի ազդում երեխայի առողջության վրա: Այնուամենայնիվ, դա մեծացնում է հղիության ընթացքում հիմքում ընկած ախտորոշման, օրինակ՝ Դաունի համախտանիշի առկայության հավանականությունը ( հավանականություն):