Քանի որ պտղի անեուպլոիդիան կարող է ազդել ցանկացած հղիության վրա, բոլոր հղիներին պետք է առաջարկել սկրինինգ: Առաջին եռամսյակի համակցված սկրինինգը, որն իրականացվել է հղիության 10-ից 13 շաբաթների միջև, հայտնաբերում է տրիզոմիա 21-ի (Դաունի համախտանիշ) դեպքերի 82%-ից մինչև 87%-ը:
Ե՞րբ է առաջանում անէուպլոյդիան:
Անեուպլոիդիան առաջանում է բջջային բաժանման ժամանակ, երբ քրոմոսոմները ճիշտ չեն բաժանվում երկու բջիջների միջև (չանջատում) Աուտոսոմներում անեուպլոյդիայի դեպքերի մեծ մասը հանգեցնում է վիժման և առավել հաճախակի ավելորդ վիժմանը: Կենդանի ծնունդների մեջ աուտոսոմային քրոմոսոմներն են՝ 21, 18 և 13։
Ինչպե՞ս է ստուգվում անուպլոիդիայի համար:
Քրոմոսոմային անէուպլոյդիան որոշելու համար ամենատարածված մեթոդն է բոլոր cfDNA բեկորները (և պտղի, և մայրական) հաշվելըԵթե յուրաքանչյուր քրոմոսոմից cfDNA բեկորների տոկոսը համապատասխանում է սպասվածին, ապա պտղի մոտ նվազում է քրոմոսոմային վիճակ ունենալու ռիսկը (բացասական թեստի արդյունք):
Ի՞նչ է անուպլոիդիայի սկրինինգը հղիության ժամանակ:
Սքրինինգը պտղի միջուկային կիսաթափանցիկության և մոր շիճուկի ազատ-β-մարդու քորիոնիկ գոնադոտրոֆինի և հղիության հետ կապված պլազմայի պրոտեին-A-ի համակցությամբ կարող է բացահայտել տրիզոմիա 21պտղի մոտ 90%-ին:և այլ հիմնական անեուպլոիդներ՝ 5% կեղծ դրական դրույքաչափի համար:
Ո՞րն է առաջին եռամսյակի ուլտրաձայնային հետազոտությունը, որն օգտագործվում է անէուպլոիդիայի ռիսկը գնահատելու համար:
Առաջին եռամսյակի սկրինինգը ( NT չափում, PAPP-A և hCG) ընդունելի, արդյունավետ մոտեցում է պտղի անուպլոիդիայի սկրինինգի համար, եթե կինը հղիության վաղ փուլում է (մինչև 14 տարեկան): շաբաթական հղիություն).
