Անեուպլոյդի սկրինինգ. Գենետիկական թեստավորման մի ձև՝ անուպլոիդային սկրինինգ նույնականացնում է քրոմոսոմային արատները Խորացված թեստավորում, որը կոչվում է անէուպլոիդային սքրինինգ, օգնում է բժիշկ Ջեյմս Դուգլասին հայտնաբերել բացակայող կամ ավելորդ քրոմոսոմները, որոնք կարող են առաջացնել անհաջողություն: կամ կյանքը փոխող խանգարումներ։
Ի՞նչ է անէուպլոյդիայի սկրինինգը:
ԱՆՎՃԱՐ ԴՆԹ ԹԵՍՏՈՒՄ (NIPT) 23 NIPT, որն ընդհանուր առմամբ կատարվում է հղիության 10 շաբաթականում կամ դրանից հետո, կարող է օգտագործվել հավանականությունը որոշելու համար: 21-րդ, 18-րդ և 13-րդ տրիզոմիաների, ինչպես նաև պտղի սեռի և սեռական քրոմոսոմի անուպլոիդիայի մասին:
Որքանո՞վ է ճշգրիտ անուպլոիդիայի սկրինինգը:
NIPT և անէուպլոիդիայի սքրինինգի ճշգրտություն
Ավանդական անուպլոիդիայի սկրինինգը բաղկացած է մայրական շիճուկի սկրինինգից և ուլտրաձայնային հետազոտությունից: Այս մեթոդներն ունեն ընդհանուր կեղծ դրական դրույքաչափը 5%:
Ինչպե՞ս է կատարվում պտղի անէուպլոիդիայի սքրինինգը:
Առաջին եռամսյակում ամենաարդյունավետ սկրինինգային թեստն օգտագործում է կենսաքիմիական մարկերների, հղիության հետ կապված պլազմայի A սպիտակուցի (PAPP-A) և մարդու քորիոնիկ գոնադոտրոպինի (hCG) համակցությունը. և 21-րդ և 18-րդ տրիզոմիաների համար կնոջ վտանգը կարգավորելու համար գլխուղեղի կիսաթափանցիկության (NT) չափումը:
Որո՞նք են անէուպլոիդիայի երկու տեսակները:
Անեուպլոյդիայի տարբեր պայմաններն են՝ նուլիզոմիա (2N-2), մոնոսոմիա (2N-1), տրիզոմիա (2N+1) և տետրասոմիա (2N+2): –somy վերջածանցն օգտագործվում է ոչ թե –ploidy:
