Յակոբսենի համախտանիշի նշաններն ու ախտանիշները կարող են տարբեր լինել: Տուժած մարդկանց մեծ մասի մոտ հետաձգվում է շարժիչ հմտությունների և խոսքի զարգացումը. ճանաչողական խանգարում; և սովորելու դժվարություններ: Զեկուցվել են վարքագծային առանձնահատկություններ և կարող են ներառել ստիպողական վարքագիծ. կարճ ուշադրություն; և շեղվածություն։
Ինչ է անում Յակոբսենի համախտանիշը օրգանիզմի հետ:
Յակոբսենի համախտանիշի այլ առանձնահատկությունները կարող են ներառել սրտի արատները, մանկական տարիքում կերակրման հետ կապված դժվարությունները, ցածր հասակը, ականջի և սինուսների հաճախակի վարակումները և կմախքի անոմալիաները: Խանգարումը կարող է ազդել նաև մարսողական համակարգի, երիկամների և սեռական օրգանների վրա։
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում Յակոբսենի համախտանիշը:
Գենետիկական հետազոտություն անհրաժեշտ է Յակոբսենի համախտանիշի ախտորոշումը հաստատելու համար: Գենետիկական թեստավորման ժամանակ մանրադիտակի տակ գնահատվում են խոշորացված քրոմոսոմները։ Դրանք ներկված են, որպեսզի «շտրիխ կոդ» տեսք ունենան: Կոտրված քրոմոսոմը և ջնջված գեները տեսանելի կլինեն։
Ինչպիսի՞ն է կյանքը Յակոբսենի համախտանիշով
Երեխաների մոտ 20%-ը մահանում է կյանքի առաջին երկու տարիների ընթացքում, առավել հաճախ՝ պայմանավորված սրտի բնածին հիվանդության բարդություններից և ավելի քիչ՝ արյունահոսությունից: Յակոբսենի համախտանիշով մարդկանց կյանքի սպասվող տեւողությունը անհայտ է, չնայած ախտահարված անհատներն ապրել են հասուն տարիքում:
Յակոբսենի համախտանիշը մահացու՞ է:
Յակոբսենի համախտանիշը աղետալի է յուրաքանչյուր 5 դեպքից 1-ում, երբ երեխաները սովորաբար մահանում են կյանքի առաջին 2 տարվա ընթացքում սրտի բարդությունների պատճառով:
