Գիտելմանի համախտանիշը ժառանգվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով Սա նշանակում է, որ ախտահարվելու համար անձը պետք է ունենա մուտացիա յուրաքանչյուր բջջի պատասխանատու գենի երկու օրինակներում: Ազդեցված մարդիկ յուրաքանչյուր ծնողից ժառանգում են գենի մեկ մուտացված պատճեն, որը կոչվում է կրող:
Ինչպե՞ս է ժառանգվում Գիտելմանի համախտանիշը:
Գիտելմանի համախտանիշի դեպքերի մեծ մասը պայմանավորված է SLC12A3 գենի մուտացիաներով և ժառանգվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով::
Գիտելմանի համախտանիշը հաշմանդամություն է:
Վերլուծությունը բացահայտում է Գիթելմանի հիվանդությունը առօրյա կյանքում զգալու չորս եղանակներ.
Ինչպե՞ս եք տարբերում Bartter-ը և Gitelman-ը:
Երկու սինդրոմները կենսաքիմիապես տարբերվում են նրանով, որ Բարթերի համախտանիշով երեխաները սովորաբար ցուցադրում են հիպերկալցիուրիա՝ շիճուկում մագնեզիումի նորմալ մակարդակներով, մինչդեռ Գիտելմանի համախտանիշ ունեցողները սովորաբար ցույց են տալիս մեզի մեջ կալցիումի ցածր արտազատում և ցածր շիճուկ մագնեզիում: մակարդակներ։
Գիտելմանի համախտանիշը խրոնիկ հիվանդություն է:
Անտեսված հիվանդություն քրոնիկհիպոմագնիսեմիա և հիպոկալեմիա մեծահասակների մոտ]