Ցիստինուրիան ժառանգվում է աուտոսոմալ ռեցեսիվ ձևով: Ռեցեսիվ գենետիկ խանգարումներ առաջանում են, երբ անհատը նույն հատկանիշի համար ժառանգում է փոփոխված գենի երկու օրինակ՝ յուրաքանչյուր ծնողից:
Արդյո՞ք ցիստինային քարերը ժառանգական են:
Ցիստինուրիան ժառանգվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով Սա նշանակում է, որ ախտահարվելու համար մարդը պետք է ունենա մուտացիա յուրաքանչյուր բջջի պատասխանատու գենի երկու օրինակներում: Տուժած անձի ծնողները սովորաբար կրում են գենի մեկական մուտացված պատճեն և կոչվում են կրողներ.
Ինչպե՞ս է առաջանում ցիստինուրիան:
Ցիստինուրիան պայմանավորված է փոփոխություններով (մուտացիաներով) SLC3A1 և SLC7A9գեներում: Այս մուտացիաները հանգեցնում են երիկամների մեջ ցիստինի աննորմալ տեղափոխմանը, ինչը հանգեցնում է ցիստինուրիայի ախտանիշների: Ցիստինուրիան ժառանգվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ ձևով:
Ցիստինուրիան լո՞ւրջ է:
Եթե պատշաճ կերպով չբուժվի, ցիստինուրիան կարող է չափազանց ցավոտ և կարող է հանգեցնել լուրջ բարդությունների: Այս բարդությունները ներառում են՝ երիկամների կամ միզապարկի վնասում քարից: միզուղիների վարակներ.
Ի՞նչ ֆերմենտային անբավարարություն է առաջացնում ցիստինուրիա:
Ցիստինուրիան առաջանում է SLC3A1 և SLC7A9 գեների մուտացիաներով: Այս արատները կանխում են հիմնական կամ դրական լիցքավորված ամինաթթուների՝ ցիստին, լիզին, օրնիտին, արգինինի պատշաճ վերաներծծումը:
