Logo hy.boatexistence.com

Ցիստինուրիան գենետիկորեն ժառանգվա՞ծ է:

Բովանդակություն:

Ցիստինուրիան գենետիկորեն ժառանգվա՞ծ է:
Ցիստինուրիան գենետիկորեն ժառանգվա՞ծ է:

Video: Ցիստինուրիան գենետիկորեն ժառանգվա՞ծ է:

Video: Ցիստինուրիան գենետիկորեն ժառանգվա՞ծ է:
Video: More about cystinuria 2024, Մայիս
Anonim

Ցիստինուրիան ժառանգվում է աուտոսոմալ ռեցեսիվ ձևով: Ռեցեսիվ գենետիկ խանգարումներ առաջանում են, երբ անհատը նույն հատկանիշի համար ժառանգում է փոփոխված գենի երկու օրինակ՝ յուրաքանչյուր ծնողից:

Արդյո՞ք ցիստինային քարերը ժառանգական են:

Ցիստինուրիան ժառանգվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով Սա նշանակում է, որ ախտահարվելու համար մարդը պետք է ունենա մուտացիա յուրաքանչյուր բջջի պատասխանատու գենի երկու օրինակներում: Տուժած անձի ծնողները սովորաբար կրում են գենի մեկական մուտացված պատճեն և կոչվում են կրողներ.

Ինչպե՞ս է առաջանում ցիստինուրիան:

Ցիստինուրիան պայմանավորված է փոփոխություններով (մուտացիաներով) SLC3A1 և SLC7A9գեներում: Այս մուտացիաները հանգեցնում են երիկամների մեջ ցիստինի աննորմալ տեղափոխմանը, ինչը հանգեցնում է ցիստինուրիայի ախտանիշների: Ցիստինուրիան ժառանգվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ ձևով:

Ցիստինուրիան լո՞ւրջ է:

Եթե պատշաճ կերպով չբուժվի, ցիստինուրիան կարող է չափազանց ցավոտ և կարող է հանգեցնել լուրջ բարդությունների: Այս բարդությունները ներառում են՝ երիկամների կամ միզապարկի վնասում քարից: միզուղիների վարակներ.

Ի՞նչ ֆերմենտային անբավարարություն է առաջացնում ցիստինուրիա:

Ցիստինուրիան առաջանում է SLC3A1 և SLC7A9 գեների մուտացիաներով: Այս արատները կանխում են հիմնական կամ դրական լիցքավորված ամինաթթուների՝ ցիստին, լիզին, օրնիտին, արգինինի պատշաճ վերաներծծումը:

Խորհուրդ ենք տալիս: