Logo hy.boatexistence.com

Ախրոմատոպսիան գենետիկորեն ժառանգվա՞ծ է:

Բովանդակություն:

Ախրոմատոպսիան գենետիկորեն ժառանգվա՞ծ է:
Ախրոմատոպսիան գենետիկորեն ժառանգվա՞ծ է:

Video: Ախրոմատոպսիան գենետիկորեն ժառանգվա՞ծ է:

Video: Ախրոմատոպսիան գենետիկորեն ժառանգվա՞ծ է:
Video: Бюджетный рецепт | вермишель 4 сыра 2024, Մայիս
Anonim

Գենետիկական խորհրդատվություն. Ախրոմատոպսիան ժառանգվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով Հղիության ժամանակ ախտահարված անհատի յուրաքանչյուր սիբիր ունի ախտահարվելու 25%, ասիմպտոմատիկ կրող լինելու հավանականությունը՝ 50%, և 25%: անազդեցության և կրող չլինելու հնարավորություն:

Ինչպե՞ս է ժառանգվում ախրոմատոպսիան:

Պայմանը ժառանգվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով, ինչը նշանակում է, որ գենի երկու պատճեններն էլ ճիշտ չեն աշխատում: Այս դեպքում անհատի մայրն ու հայրը երկուսն էլ փոխանցել են գենի մուտացիա, որն առաջացնում է ախրոմատոպսիայի զարգացում նրանց երեխայի մոտ:

Դուք ծնվել եք ախրոմատոպսիայով:

Աքրոմատոպսիան գենետիկ խանգարում է, որի դեպքում երեխան ծնվում է չգործող կոններով: Կոնները ցանցաթաղանթի հատուկ ֆոտոընկալիչ բջիջներ են, որոնք կլանում են տարբեր գույների լույսերը: Գոյություն ունեն երեք տեսակի կոն, որոնք պատասխանատու են նորմալ գունային տեսողության համար:

Ի՞նչ գեներ են առաջացնում ախրոմատոպսիա:

Ախրոմատոպսիան առաջանում է մի քանի գեներից մեկի փոփոխությունների արդյունքում՝ CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C կամ PDE6H: Հատուկ CNGB3 գենի մուտացիան հիմքում ընկած է Պինգելապե կղզու բնակիչների վիճակը:

Ախրոմատոպսիան քրոմոսոմային խանգարո՞ւմ է:

Տղամարդկանց մոտ այն ունի 50000-ից 1-ից 1-ը 100000 ծնունդների դեպքում և կարող է լինել մինչև 1-ը 10,000,000,000 ծնունդներից իգական սեռի ներկայացուցիչների մոտ: Դա հազվագյուտ X The X քրոմոսոմ-քրոմոսոմային ժառանգական խանգարում է: Այն բնութագրվում է կարմիր և կանաչ կոնների գործունեության կորստով։

Խորհուրդ ենք տալիս: