Ֆունկցիոնալ in vitro անալիզները տարբերակում են պաթոգեն CDH1 անտեղի մուտացիաները (խաթարում են բջիջների կպչունությունը և հանգեցնում ներխուժման) և նրանց, որոնք չեն ազդումֆենոտիպի վրա:
Ի՞նչ մուտացիաներ են ազդում ֆենոտիպի վրա:
Ռեցեսիվ մուտացիաները հանգեցնում են ֆունկցիայի կորստի, որը քողարկվում է, եթե առկա է գենի նորմալ պատճեն: Որպեսզի մուտանտի ֆենոտիպը առաջանա, երկու ալելներն էլ պետք է կրեն մուտացիան: Գերիշխող մուտացիաները հանգեցնում են մուտանտի ֆենոտիպի՝ գենի նորմալ պատճենի առկայության դեպքում:
Որո՞նք են սխալ իմաստի մուտացիայի հետևանքները:
Missense մուտացիաները կարող են ազդել ԴՆԹ-տրանսկրիպցիոն գործոնների վրա, ինչը հանգեցնում է համապատասխան սպիտակուցի արտահայտման փոփոխմանըՎայրի տիպի սպիտակուցի արտահայտման փոփոխությունն այն հատվածում, որտեղ այն նախատեսված է գործելու համար, կխախտի նորմալ բջջային ցիկլը և իր հերթին կարող է առաջացնել հիվանդություններ [20]:
Ո՞ր մուտացիաները չեն ազդում ֆենոտիպի վրա:
Լուռ մուտացիաները-ը ԴՆԹ-ի մուտացիաներն են, որոնք տեսանելի ազդեցություն չունեն օրգանիզմի ֆենոտիպի վրա: Դրանք չեզոք մուտացիայի հատուկ տեսակ են։
Արդյո՞ք բջջային մուտացիաները ազդում են ֆենոտիպի վրա:
Միակ մուտացիաները, որոնք կարևոր են լայնածավալ էվոլյուցիայի համար, դրանք են, որոնք կարող են փոխանցվել սերունդներին: Դրանք տեղի են ունենում վերարտադրողական բջիջներում, ինչպիսիք են ձվերը և սերմնահեղուկները և կոչվում են սեռական գծի մուտացիաներ: Ֆենոտիպում փոփոխություն չի լինում Որոշ մուտացիաներ որևէ նկատելի ազդեցություն չունեն օրգանիզմի ֆենոտիպի վրա։
