Incontinentia pigmenti գենը տեղայնացված է Xq28 քրոմոսոմում: Այս գենը սովորաբար կոդավորում է միջուկային գործոն-KB էական մոդուլատոր սպիտակուցը և հայտնի է որպես IKBKG գեն (նախկինում հայտնի է որպես NEMO կամ NF-kappaB գեն)::
Արդյո՞ք անմիզապահության պիգմենտները տարածված են:
Incontinentia pigmenti հազվադեպ խանգարում է: Գիտական գրականության մեջ գրանցվել է 900-ից 1, 200 տուժած անհատ: Այս անհատների մեծ մասը իգական սեռի ներկայացուցիչներ են, սակայն հայտնաբերվել են նաև անմիզապահություն պիգմենտներով մի քանի տասնյակ տղամարդիկ:
Ինչու է այն կոչվում incontinentia pigmenti:
IP-ը X-կապակցված գերիշխող գենետիկ խանգարում է, որը առաջանում է IKBKG գենի փոփոխությունների (մուտացիաների) պատճառով: IP-ն անվանվել է հիվանդության հետագա փուլերում մանրադիտակի տակ մաշկի արտաքին տեսքի հիման վրա:
Արդյո՞ք բուժում է պիգմենտների անմիզապահությունը:
Չնայած չկա պիգմենտի անմիզապահության համար հայտնի դեղամիջոց (IP), կան բուժման արձանագրություններ և առաջարկվում են բժիշկ մասնագետներ մարմնի ախտահարված տարածքների համար, ինչպիսիք են մաշկը, մազերը, աչքերը և այլն:.
Արդյո՞ք պիգմենտի անմիզապահությունը աուտոիմուն խանգարում է:
Այս հիմքերի վրա անմիզապահություն պիգմենտի (IP; կամ NEMO համախտանիշ) ախտորոշվել և հաստատվել է գենետիկ թեստավորման միջոցով: NEMO գենը ներգրավված է իմունային անբավարարության, ինչպես նաև ավտոիմուն հիվանդությունների.
