Osteogenesis imperfecta XIX տիպը ժառանգվում է X-կապակցված ռեցեսիվ օրինաչափությամբ: Պայմանները համարվում են X-կապակցված, եթե խանգարման պատճառ դարձած մուտացված գենը գտնվում է X քրոմոսոմում՝ յուրաքանչյուր բջջի երկու սեռական քրոմոսոմներից մեկի վրա::
Ո՞ր գենի վրա է ազդում օստեոգենեզի անկատարությունը:
Osteogenesis Imperfecta I-ից IV տիպերը պայմանավորված են COL1A1 կամ COL1A2 գեներիմուտացիաներով: Այս գեները կրում են 1-ին տիպի կոլագենի արտադրության հրահանգներ: Կոլագենը ոսկրային և միացնող հյուսվածքի հիմնական սպիտակուցն է, ներառյալ մաշկը, ջլերը և սկլերան:
Ո՞ր քրոմոսոմի վրա է փխրուն ոսկորների հիվանդությունը:
X-կապակցված փխրուն ոսկորների հիվանդություն, որը հայտնաբերվել է NICHD, միջազգային հետազոտողների կողմից:NICHD-ի հետազոտողները Թաիլանդից և Շվեյցարիայից գործընկերների հետ միասին հայտնաբերել են օստեոգենեզի անկատար կամ փխրուն ոսկրային հիվանդություն՝ X քրոմոսոմի գենի արատից
Փխրուն ոսկորների հիվանդությունը գեն կամ քրոմոսոմային մուտացիա է:
Փխրուն ոսկորների հիվանդության ձևերի մեծ մասն առաջանում է մուտացիաներից ոսկրային ամենաառատ ոսկրային սպիտակուցիգեներում, որը կոչվում է I տիպի կոլագեն: Այս մուտացիաները ինքնաբուխ և գերիշխող են, չեն ժառանգվում ծնողներից:
2 OI տիպը գերիշխող է, թե ռեցեսիվ:
OI տիպի IIA պայմանավորված է COL1A1 և COL1A2 գեների մուտացիաներով (համապատասխանաբար 17q21. 31-q22 և 7q22. 1), իսկ փոխանցումը ավտոսոմային գերիշխող է: IIB տիպը կարող է լինել աուտոսոմային գերիշխող և նաև առաջանալ COL1A1 և COL1A2 գեների մուտացիաներով (17q21.
