Ալկապտոնուրիան ժառանգական է, ինչը նշանակում է, այն փոխանցվում է ընտանիքներով: Եթե երկու ծնողներն էլ կրում են այս վիճակի հետ կապված գենի չաշխատող պատճենը, ապա նրանցից յուրաքանչյուրն ունի 25% (1-ը 4-րդ) հավանականությունը հիվանդության զարգացման համար::
Ալկապտունուրիան ժառանգական է:
Ալկապտոնուրիան ժառանգվում է որպես ավտոսոմային ռեցեսիվ հատկություն: Ռեցեսիվ գենետիկ խանգարումները տեղի են ունենում, երբ անհատը յուրաքանչյուր ծնողից ժառանգում է նույն աննորմալ գենը նույն հատկանիշի համար:
Ո՞ր տարիքային խմբին է ազդում ալկապտունուրիան:
Այս կապույտ-սև պիգմենտացիան սովորաբար ի հայտ է գալիս 30 տարեկանից հետո Ալկապտունուրիա ունեցող մարդկանց մոտ սովորաբար զարգանում է արթրիտ, հատկապես ողնաշարի և խոշոր հոդերի մեջ, սկսած վաղ հասուն տարիքից:Այս վիճակի այլ առանձնահատկությունները կարող են ներառել սրտի հետ կապված խնդիրներ, երիկամների քարեր և շագանակագեղձի քարեր:
Ինչու է ալկապտունուրիան ռեցեսիվ գենետիկ խանգարում:
Ալկապտոնուրիան հազվագյուտ աուտոսոմային ռեցեսիվ խանգարում է, որը պայմանավորված է միմոգենիզատ 1, 2 դիօքսիգենազի (HGD) գենիմուտացիայով, որը հանգեցնում է թիրոզինի կատաբոլիզմի և հյուսվածքային նստվածքի անոմալիաների: հոմոգենտիկ թթու.
Ո՞ր գենն է պատասխանատու ալկապտունուրիայի համար:
Ալկապտոնուրիայի մեջ ներգրավված գենը HGD գենն է: Սա հրահանգներ է տալիս հոմոգենտիզատ օքսիդազ կոչվող ֆերմենտի ստեղծման համար, որն անհրաժեշտ է հոմոգենտիզաթթվի քայքայման համար:
