Ալկապտոնուրիան արականների և կանանց մոտ հավասար թվովէ ազդում, չնայած ախտանշանները հակված են ավելի շուտ զարգանալ և ավելի սուր դառնալ տղամարդկանց մոտ: Բժշկական գրականության մեջ գրանցվել է ավելի քան 1000 տուժած անձի մասին:
Ո՞ր տարիքային խմբին է ազդում ալկապտունուրիան:
Այս կապույտ-սև պիգմենտացիան սովորաբար ի հայտ է գալիս 30 տարեկանից հետո Ալկապտունուրիա ունեցող մարդկանց մոտ սովորաբար զարգանում է արթրիտ, հատկապես ողնաշարի և խոշոր հոդերի մեջ, սկսած վաղ հասուն տարիքից: Այս վիճակի այլ առանձնահատկությունները կարող են ներառել սրտի հետ կապված խնդիրներ, երիկամների քարեր և շագանակագեղձի քարեր:
Ինչու են մարդիկ տառապում ալկապտունուրիայով:
Ալկապտոնուրիան առաջանում է ձեր հոմոգենտիզացված 1, 2-դիօքսիգենազի (HGD) գենի մուտացիան: Դա աուտոսոմալ ռեցեսիվ վիճակ է: Սա նշանակում է, որ ձեր երկու ծնողներն էլ պետք է ունենան գեն, որպեսզի այդ վիճակը փոխանցեն ձեզ: Ալկապտունուրիան հազվագյուտ հիվանդություն է։
Ո՞րն է ամենահավանական պատճառը, թե ինչու է ալկապտունուրիան ռեցեսիվ հիվանդություն:
Ալկապտոնուրիան աուտոսոմային ռեցեսիվ խանգարում է, որը առաջանում է հոմոգենթիզատ 1, 2-դիօքսիգենազա ֆերմենտի անբավարարությամբ: Այս ֆերմենտի անբավարարությունը հանգեցնում է հոմոգենտիկ թթվի մակարդակի բարձրացմանը՝ թիրոզինի և ֆենիլալանինի նյութափոխանակության արդյունք:
Կարո՞ղ է մարդու սիրտը սևանալ:
Սրտի, երիկամների և շագանակագեղձի հետ կապված խնդիրներ
Հոմոգենտիկ թթվի կուտակումները սրտի փականների շուրջ կարող են հանգեցնել դրանց կարծրացման և փխրունության և սևացման: Արյան անոթները կարող են նաև թունդ դառնալ և թուլանալ։
