Սա կարող է հանգեցնել լուրջ խնդիրների, ինչպիսիք են լյարդի մեծացումը, երիկամների անբավարարությունը, ուղեղի վնասը և կատարակտը: Եթե չբուժվի, այս պայմանը սպանում է տառապողների 75%-ին:
Կարո՞ղ եք մահանալ գալակտոզեմիայից:
Գալակտոզեմիա նշանակում է արյան մեջ չափազանց շատ գալակտոզա կուտակված: Գալակտոզայի այս կուտակումը կարող է առաջացնել լուրջ բարդություններ, ինչպիսիք են լյարդի ընդլայնումը, երիկամների անբավարարությունը, աչքերի կատարակտը կամ ուղեղի վնասումը: Չբուժվելու դեպքում գալակտոզեմիայով նորածինների 75%-ը կմահանա
Կարո՞ղ եք ապրել գալակտոզեմիայի հետ:
գալակտոզեմիա ունեցող երեխաների մեծ մասը կարող է նորմալ կյանք ունենալ, եթե հեռու մնան գալակտոզա պարունակող սննդից և խմիչքներից: Այնուամենայնիվ, թեթև ախտանիշները դեռ կարող են առաջանալ, նույնիսկ եթե ձեր երեխան խուսափի քիմիական նյութ պարունակող սննդից և խմիչքներից:
Ի՞նչ կպատահի, եթե գալակտոզեմիան չբուժվի:
Չբուժված գալակտոզեմիան կարող է առաջացնել արագ, անսպասելի մահ՝ արյուն ներխուժող վարակի պատճառով Չբուժված գալակտոզեմիա ունեցող նորածինների մոտ կարող է նաև զարգանալ ուղեղի վնասվածք, լյարդի հիվանդություն և կատարակտ: Գալակտոզեմիա ունեցող յուրաքանչյուր երեխա տարբեր է, ուստի արդյունքը բոլոր երեխաների համար նույնը չի լինի:
Ի՞նչ կլինի նորածնի հետ, եթե գալակտոզեմիան անտեսվի:
Գալակտոզեմիայով նորածինները կուտակում են գալակտոզա, գալակտիտոլ և գալակտոնատ, մինչդեռ նրանք զրկված են գալակտոզիլացումից, հետևաբար նրանց մոտ զարգանում են մարմնի համակարգերի լուրջ սուր և երկարատև հիվանդացություններ, օրինակ՝ նյարդային համակարգ, լյարդ, երիկամներ և աչքեր և վաղաժամ մահացություն։