Հայտնի է, որ
Կետային մուտացիաներըPAH գենում առաջացնում են PKU տարբեր էթնիկ խմբերում, և մեծ ջնջումները կամ կրկնօրինակումները կազմում են որոշ էթնիկ խմբերի PAH մուտացիաների մինչև 3%-ը:.
Ի՞նչ տեսակի մուտացիա է առաջացնում PKU:
Գենային փոփոխությունները (մուտացիաներ) PAH գենում առաջացնում են PKU: PAH գենի մուտացիան առաջացնում է ֆենիլալանին հիդրօքսիլազ կոչվող ֆերմենտի ցածր մակարդակ: Այս ցածր մակարդակները նշանակում են, որ մարդու սննդակարգից ստացված ֆենիլալանինը չի կարող մետաբոլիզացվել (փոխվել), ուստի այն կուտակվում է արյան և մարմնում թունավոր մակարդակների:
PKU-ն շրջանակի տեղափոխման մուտացիա է:
Հապլոտիպի վերլուծությունը ցույց է տվել, որ բոլոր PKU ալելները, որոնք ցույց են տալիս կոդոն 55 շրջանակի փոփոխման մուտացիան, ցուցադրել են հապլոտիպ 1: ԴՆԹ-ի զոնդերի մեր վահանակում բոլոր մուտանտ հապլոտիպ 1 ալելների 13%-ը կրում է այս կոնկրետ մուտացիան:.
Ի՞նչ է ֆենիլկետոնուրիայի գենետիկ մուտացիան:
Թերի գենը (գենետիկ մուտացիան) առաջացնում է PKU, որը կարող է լինել թեթև, միջին կամ ծանր: PKU ունեցող մարդու մոտ այս թերի գենը է առաջացնում ֆերմենտի պակաս կամ պակասություն, որն անհրաժեշտ է ֆենիլալանինը մշակելու համար՝ ամինաթթու::
Ի՞նչ է կետային մուտացիայի օրինակը:
Օրինակ, մանգաղ բջջային հիվանդություն պայմանավորված է բետա-հեմոգլոբինի գենի մեկ կետային մուտացիայով (անիմաստ մուտացիա), որը GAG կոդոնը վերածում է GUG-ի, որը կոդավորում է: ամինաթթու վալին, այլ ոչ թե գլուտամինաթթու:
