Campomelic dysplasia սովորաբար առաջանում է նոր գենետիկական փոփոխության (ԴՆԹ տարբերակ) SOX9 գենի կամ մոտակայքում: Ախտորոշումը հիմնված է ֆիզիկական արդյունքների և ռենտգեն(ռադիոգրաֆիայի) արդյունքների վրա և կարող է հաստատվել գենետիկական թեստավորման միջոցով:
Կամպոմելիկ դիսպլազիան մահացու՞ է:
Campomelic dysplasia-ն կռացած ոսկրային կմախքի դիսպլազիայի հազվագյուտ ձև է, որը ազդում է մոտավորապես 40,000-200,000 մարդուց 1-ի վրա: Այն բարդանում է շնչառական խնդիրներով և, հետևաբար, պատմականորեն համարվում է մահացու հիվանդություն, ընդ որում անհատների մեծամասնությունը չի գոյատևել անցյալ մանկական տարիքում:
Ի՞նչն է առաջացնում նորածինների կամպոմելիկ դիսպլազիան:
Կամպոմելիկ դիսպլազիայի դեպքերի մեծ մասը պայմանավորված է SOX9 գենիմուտացիաներով: Այս մուտացիաները կանխում են SOX9 սպիտակուցի արտադրությունը կամ հանգեցնում են պրոտեինի անսարքության:
Ի՞նչ է կամպոմելիկ դիսպլազիան:
Campomelic syndrome-ը կմախքի դիսպլազիայի հազվագյուտ ձև է, որը բնութագրվում է խոնարհվելով և ոտքերի երկար ոսկորների անկյունային ձևով Կարող է առկա լինել կողոսկրերի տասնմեկ հավաքածու՝ սովորական տասներկուսի փոխարեն:. Կոնքը և ուսի շեղբը կարող են թերզարգացած լինել: Գանգը կարող է լինել մեծ, երկար և նեղ։
Ի՞նչն է առաջացնում բումերանգի դիսպլազիա:
FLNB գենի մուտացիաները առաջացնում են բումերանգի դիսպլազիա: FLNB գենը հրահանգներ է տալիս ֆիլամին B կոչվող սպիտակուցի ստեղծման համար: Այս սպիտակուցն օգնում է կառուցել սպիտակուցային թելերի ցանց (ցիտոկմախք), որը կառուցվածք է տալիս բջիջներին և թույլ է տալիս փոխել իրենց ձևը և շարժվել:
