Բովանդակություն:
- Կամպոմելիկ դիսպլազիան մահացու՞ է:
- Ի՞նչն է առաջացնում նորածինների կամպոմելիկ դիսպլազիան:
- Ի՞նչ է կամպոմելիկ դիսպլազիան:
- Ի՞նչն է առաջացնում բումերանգի դիսպլազիա:
Video: Ինչպե՞ս է ախտորոշվում կամպոմելիկ դիսպլազիան:
2024 Հեղինակ: Fiona Howard | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2024-01-10 06:38
Campomelic dysplasia սովորաբար առաջանում է նոր գենետիկական փոփոխության (ԴՆԹ տարբերակ) SOX9 գենի կամ մոտակայքում: Ախտորոշումը հիմնված է ֆիզիկական արդյունքների և ռենտգեն(ռադիոգրաֆիայի) արդյունքների վրա և կարող է հաստատվել գենետիկական թեստավորման միջոցով:
Կամպոմելիկ դիսպլազիան մահացու՞ է:
Campomelic dysplasia-ն կռացած ոսկրային կմախքի դիսպլազիայի հազվագյուտ ձև է, որը ազդում է մոտավորապես 40,000-200,000 մարդուց 1-ի վրա: Այն բարդանում է շնչառական խնդիրներով և, հետևաբար, պատմականորեն համարվում է մահացու հիվանդություն, ընդ որում անհատների մեծամասնությունը չի գոյատևել անցյալ մանկական տարիքում:
Ի՞նչն է առաջացնում նորածինների կամպոմելիկ դիսպլազիան:
Կամպոմելիկ դիսպլազիայի դեպքերի մեծ մասը պայմանավորված է SOX9 գենիմուտացիաներով: Այս մուտացիաները կանխում են SOX9 սպիտակուցի արտադրությունը կամ հանգեցնում են պրոտեինի անսարքության:
Ի՞նչ է կամպոմելիկ դիսպլազիան:
Campomelic syndrome-ը կմախքի դիսպլազիայի հազվագյուտ ձև է, որը բնութագրվում է խոնարհվելով և ոտքերի երկար ոսկորների անկյունային ձևով Կարող է առկա լինել կողոսկրերի տասնմեկ հավաքածու՝ սովորական տասներկուսի փոխարեն:. Կոնքը և ուսի շեղբը կարող են թերզարգացած լինել: Գանգը կարող է լինել մեծ, երկար և նեղ։
Ի՞նչն է առաջացնում բումերանգի դիսպլազիա:
FLNB գենի մուտացիաները առաջացնում են բումերանգի դիսպլազիա: FLNB գենը հրահանգներ է տալիս ֆիլամին B կոչվող սպիտակուցի ստեղծման համար: Այս սպիտակուցն օգնում է կառուցել սպիտակուցային թելերի ցանց (ցիտոկմախք), որը կառուցվածք է տալիս բջիջներին և թույլ է տալիս փոխել իրենց ձևը և շարժվել:
Խորհուրդ ենք տալիս:
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում կրիկոարիտենոիդ արթրիտը:
Լարինգոսկոպիա և CT պատկերացում երկուսն էլ օգտագործվել են կոկորդի ռևմատոիդ արթրիտի ախտորոշման համար: Սուր փուլում լարինգոսկոպիան ցույց է տալիս ձայնալարերի այտուց կամ erythema, ձայնալարերի խոնարհում ներշնչման ժամանակ կամ քնքշություն կոկորդը շոշափելու ժամանակ:
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում շաքարային դիաբետը:
Շաքարախտը ախտորոշվում և կառավարվում է ստուգելով ձեր գլյուկոզի մակարդակը արյան անալիզով: Գոյություն ունեն երեք թեստեր, որոնք կարող են չափել ձեր արյան գլյուկոզի մակարդակը՝ ծոմ պահելու համար գլյուկոզայի թեստ, պատահական գլյուկոզայի թեստ և A1c թեստ:
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում միկոբակտերիալ վարակը:
Խորխի կուլտուրա Մեր բժիշկները ստուգում են մարդու խորքը՝ լորձը, որը հազում են թոքերից, միկոբակտերիաների առկայության համար: Մանրէաբանը խորխը դնում է հատուկ ամանի մեջ և դիտում է այն՝ տեսնելու, թե արդյոք աճում է որևէ միկոբակտերիա։ Հաճախ անհրաժեշտ է թուքի մի քանի մշակույթ կամ թեստեր:
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում charcot marie ատամի հիվանդությունը:
CMT ախտորոշելու համար ձեր բժիշկը կնշանակի թեստեր, որոնք կօգնեն որոշել ձեր նյարդի վնասման պատճառն ու չափը Այս թեստերը կարող են ներառել նյարդային հաղորդունակության ուսումնասիրություն, էլեկտրամիոգրաֆիա, նյարդային բիոպսիա և գենետիկական թեստավորում.
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում ծնկի ներքին շեղումը:
Կախված ձեր հետազոտության արդյունքներից, ձեզ կարող է անհրաժեշտ լինել նաև MRI սկանավորում՝ ձեր բժշկին տեսնելու ձեր ծնկի ներսում գտնվող փափուկ հյուսվածքը Սա կօգնի նրանց տեսնել ցանկացած նշան: meniscus-ի պատռված պատռված meniscus Meniscus պատռվածքը ծնկի ամենահաճախ բուժվող վնասվածքներն են:
