Հեմոֆիլիան առաջանում է մուտացիայի կամ փոփոխության պատճառով գեներից մեկում, որը հրահանգներ է տալիս մակարդման գործոնի մակարդման գործոն ստեղծելու համար Կոագուլյացիա, որը նաև հայտնի է որպես մակարդում, գործընթաց է: որով արյունը հեղուկից դառնում է գել՝ առաջացնելով արյան թրոմբ: Այն կարող է հանգեցնել հեմոստազի՝ վնասված անոթից արյան կորստի դադարեցմանը, որին հաջորդում է վերականգնումը: https://en.wikipedia.org › wiki › Կոագուլյացիա
կոագուլյացիա - Վիքիպեդիա
սպիտակուցներ, որոնք անհրաժեշտ են արյան թրոմբ ձևավորելու համար: Այս փոփոխությունը կամ մուտացիան կարող է խանգարել մակարդվող սպիտակուցի ճիշտ աշխատանքին կամ ընդհանրապես բացակայելուն: Այս գեները գտնվում են X քրոմոսոմում։
Ո՞րն է հեմոֆիլիայի ամենատարածված պատճառը:
Հեմոֆիլիա A-ը հեմոֆիլիայի ամենատարածված տեսակն է, և այն առաջանում է VIII գործոնի անբավարարությունից: Համաձայն Սրտի, Թոքերի և Արյան Ազգային Ինստիտուտի (NHLBI)՝ հեմոֆիլիայով տառապող 10 մարդկանցից ութն ունի հեմոֆիլիա A: Հեմոֆիլիա B-ն, որը նաև կոչվում է Սուրբ Ծննդյան հիվանդություն, առաջանում է IX գործոնի անբավարարությունից:
Կարո՞ղ են երկու նորմալ ծնողներ ծնել հեմոֆիլիայով հիվանդ որդի:
Հնարավոր է նաև ընտանիքի բոլորերեխաների համար ժառանգել նորմալ գենը կամ բոլորը ժառանգեն հեմոֆիլիայի գենը: Նկար 2-3. Հեմոֆիլիայի գենը կրող մոր համար հեմոֆիլիայով երեխա ծնելու հավանականությունը նույնն է յուրաքանչյուր հղիության համար։
Ինչպե՞ս կարող եք ձեռք բերել հեմոֆիլիա A:
Հեմոֆիլիա A-ն առաջանում է ժառանգական X-կապակցված ռեցեսիվ հատկանիշով, որի արատավոր գենը գտնվում է X քրոմոսոմում: Էգերն ունեն X քրոմոսոմի երկու օրինակ։ Այսպիսով, եթե մի քրոմոսոմի վրա VIII գործոնի գենը չի աշխատում, մյուս քրոմոսոմի գենը կարող է բավարար չափով VIII գործոն արտադրել:
Ո՞ր տարիքում է ի հայտ գալիս հեմոֆիլիան:
Ախտորոշում. Միացյալ Նահանգներում հեմոֆիլիա ունեցող մարդկանց մեծ մասը ախտորոշվում է շատ երիտասարդ տարիքում: Հիմք ընդունելով CDC-ի տվյալները՝ ախտորոշման միջին տարիքը 36 ամիս է թեթև հեմոֆիլիա ունեցող մարդկանց համար, 8 ամիս՝ չափավոր հեմոֆիլիա ունեցողների և 1 ամիս՝ ծանր հեմոֆիլիա ունեցողների համար:
