Լեյկոցիտային ցիստինի վերլուծությունը հիմնաքարն է հիվանդության և՛ ախտորոշման, և՛ թերապևտիկ մոնիտորինգի համար: Ցիստինոզի բուժման մի քանի գծեր կան՝ ներառյալ ցիստինաթափող նյութը՝ ցիստեամինը, երիկամների փոխարինող թերապիան, հորմոնալ թերապիան և այլն։ այնուամենայնիվ, բուժիչ բուժում դեռևս հասանելի չէ
Որքա՞ն է ցիստինոզով հիվանդի կյանքի տեւողությունը:
Երիկամային ալոփոխպատվաստումները և հիմնական նյութափոխանակության արատը ուղղված բժշկական թերապիան այնքան կտրուկ փոխել են ցիստինոզի բնական պատմագրությունը, որ հիվանդների կյանքի սպասվող տեւողությունը երկարում է վերջին 50 տարին Հետևաբար, վաղ ախտորոշումը և համապատասխանը թերապիան չափազանց կարևոր է:
Ինչպե՞ս է բուժվում ցիստինոզը:
Նեֆրոպաթիկ ցիստինոզը հազվագյուտ հիվանդություն է, որը սովորաբար ի հայտ է գալիս նորածինների և երեխաների մոտ երիտասարդ տարիքում: Դա ցմահ պայման է, սակայն հասանելի բուժումները, ինչպիսիք են ցիստամինային թերապիան և երիկամի փոխպատվաստումը, թույլ են տվել հիվանդ մարդկանց ավելի երկար ապրել::
Ո՞վ է բուժում ցիստինոզը:
Սկզբում թիմը կարող է ներառել հիվանդի նեֆրոլոգ (երիկամների մասնագետ), դեղագործ և մանկաբույժ (երեխաների համար) կամ առաջնային բուժօգնության բժիշկ (մեծահասակների համար): Նեֆրոլոգը երիկամների հիվանդության մասնագետ է և հանդիսանում է ցիստինոզով հիվանդների առաջնային բուժօգնության մատակարարը:
Ի՞նչ է անում ցիստինոզը:
Ցիստինոզը վիճակ է, որը բնութագրվում է բջիջներում ամինաթթվի ցիստինի (սպիտակուցների շինանյութ) կուտակմամբ: Ցիստինի ավելցուկը վնասում է բջիջները և հաճախ ձևավորում բյուրեղներ, որոնք կարող են կուտակվել և խնդիրներ առաջացնել բազմաթիվ օրգաններում և հյուսվածքներում:
