բետա թալասեմիայի β թալասեմիայի նախածննդյան ախտորոշում Աուտոսոմային գերիշխող բետա թալասեմիաները հազվադեպ են և պայմանավորված են կետային կամ շրջանակային մուտացիաներով, որոնք հանգեցնում են հեմոգլոբինի աննորմալ անկայուն բետա շղթաների առաջացմանը, որոնք առաջանում են առաջատար տեղումներ: հեմոլիզ և անեմիա: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Աուտոսոմային գերիշխող թալասեմիայի հազվագյուտ ձև--հեմոգլոբին Hakkari
օգտագործելով CVS-ը կարող է իրականացվել 9–11 շաբաթ: Ամնիոցենտեզը կարող է իրականացվել հղիության 14-18 շաբաթականում; Պտղի արյան ստուգումը կարող է կատարվել հղիության 18-20 շաբաթականում։
Հնարավո՞ր է թալասեմիա հայտնաբերել հղիության ընթացքում:
Դուք և ձեր զուգընկերը կարող եք կրիչի սքրինինգ անցնել հղիությունից առաջ կամ ընթացքում՝ պարզելու համար, թե արդյոք ունեք թալասեմիա առաջացնող գենային փոփոխություն:Հղիության ընթացքում դուք կարող եք կատարել թեստեր, ինչպիսիք են ամնիոնը և CVS-ը, որպեսզի տեսնեք, թե արդյոք ձեր երեխան ունի թալասեմիա: Թալասեմիայով շատ մարդիկ առողջ կյանք են վարում։
Կարո՞ղ եք հայտնաբերել թալասեմիան մինչև ծնվելը:
Եթե երկու ծնողներն էլ ալֆա թալասեմիայի խանգարման կրողներ են, բժիշկները կարող են պտղի թեստեր անցկացնել նախքան ծնունդը Սա արվում է որևէ մեկի միջոցով՝ քորիոնիկ վիլիուսի նմուշառում, որը տեղի է ունենում մոտ 11-ին: հղիության շաբաթների ընթացքում և ներառում է պլասենցայի մի փոքրիկ հատվածի հեռացում թեստավորման համար:
Ինչպե՞ս կարող եմ իմանալ, արդյոք իմ երեխան ունի թալասեմիա:
Որո՞նք են բետա թալասեմիայի ախտանիշները երեխայի մոտ:
- Վատ աճ և զարգացում.
- Գունատ մաշկ.
- Սնուցման խնդիրներ։
- Փորլուծություն.
- դյուրագրգռություն, խառնաշփոթ.
- Տենդներ.
- Ընդլայնված որովայնը մեծացած փայծաղից.
Ինչպե՞ս կարող եմ խուսափել թալասեմիայից հղիության ընթացքում:
Արյան դոնորության խրախուսումը և նախածննդյան ախտորոշման մասին տեղեկացվածության տարածումը անհրաժեշտ է թալասեմիայի նոր դեպքերը կանխելու համար, ասում են մասնագետները:
