Cri-du-chat (կատվի լացի) համախտանիշը, որը նաև հայտնի է որպես 5p- (5p մինուս) համախտանիշ, քրոմոսոմային վիճակ է, որն առաջանում է, երբ 5-րդ քրոմոսոմի մի հատվածը բացակայում է. Այս վիճակով նորածինները հաճախ ունենում են բարձրաձայն լաց, որը նման է կատվի:
Cri du Chat-ը մահացու՞ է:
Քրի-դու-չաթ համախտանիշով նորածինների մի փոքր տոկոսը ծնվում է օրգանների լուրջ արատներով (հատկապես սրտի կամ երիկամների արատներով) կամ կյանքին սպառնացող այլ բարդություններով, որոնք կարող են հանգեցնել մահվան. Մահացու բարդությունների մեծ մասը տեղի է ունենում երեխայի առաջին տարեդարձից առաջ։
Որքա՞ն է Cri du Chat համախտանիշի կյանքի տեւողությունը:
Cri du chat ունեցող երեխաների գոյատևումը ընդհանուր առմամբ լավ է: Համախտանիշի հետ կապված մահացությունների մեծ մասը տեղի է ունենում կյանքի առաջին տարում: Մի քանի երեխա ապրել է ավելի քան 50 տարեկան: Գենետիկական խորհրդատվությունը խորհուրդ է տրվում տուժած անձանց և նրանց ընտանիքներին:
Ի՞նչ է 5p համախտանիշը:
5p- Համախտանիշը բնութագրվում է ծննդյան ժամանակ բարձր ձայնով, ցածր քաշով, վատ մկանային տոնուսով, միկրոցեֆալիայով և հնարավոր բժշկական բարդություններով «5p-» տերմին է, որն օգտագործվում է: գենետիկների կողմից նկարագրելու համար հինգ քրոմոսոմի մի մասը, որը բացակայում է այս անհատների մոտ: 5p ջնջումը սպեկտրի խանգարում է։
Ինչու են կանայք ստանում Cri du Chat:
Հետևաբար, ասում են, որ cri du chat սինդրոմը պայմանավորված է 5p քրոմոսոմի ջնջմամբ: Ենթադրվում է, որ դեպքերի մեծ մասը տեղի է ունենում ձվի կամ սերմի զարգացման ընթացքում քրոմոսոմի վնասման հետևանքով:
