Որպես այդպիսին, Դրավետի համախտանիշը համեմատաբար նոր է հայտնաբերված: Հետազոտողները մեծ առաջընթաց են գրանցել վիճակի ըմբռնումը բարելավելու գործում, քանի որ այն առաջին անգամ նկարագրվել է 1978-ում Մարսելում աշխատող մանկական էպիլեպսիայի մասնագետ Շառլոտա Դրավետի կողմից::
Դրավետի համախտանիշի քանի՞ դեպք կա:
Դրավետի համախտանիշն ազդում է ԱՄՆ-ում գնահատված 1:15, 700 անհատի -ի կամ բնակչության 0,0064%-ի վրա (Wu 2015): Նրանցից մոտավորապես 80-90%-ը, կամ 1:20, 900 անհատներ, ունեն և՛ SCN1A մուտացիա, և՛ DS-ի կլինիկական ախտորոշում:
Դրավետի համախտանիշը հազվագյուտ հիվանդություն է:
Դրավետի համախտանիշը հազվադեպ, դեղակայուն էպիլեպսիա է, որը սկսվում է այլապես առողջ նորածնի կյանքի առաջին տարում:Դա ցմահ է։ Այն սովորաբար դրսևորվում է երկարատև նոպայով՝ տենդով, որն ազդում է մարմնի մի կողմի վրա: Դեպքերի մեծ մասը պայմանավորված է SCN1A գենի ծանր մուտացիաներով:
Ո՞ւմ անունով է կոչվում Դրավետի համախտանիշը:
Դրավետի համախտանիշը (DS) անվանվել է Շառլոտ Դրավետ-ի պատվին, որն առաջին անգամ նկարագրեց այս վիճակը 1978 թվականին [1] որպես ծանր միոկլոնիկ էպիլեպսիա, (SME) մի խումբ հիվանդների մոտ: անբուժելի էպիլեպսիա.
Որքա՞ն կարող եք ապրել Դրավետի համախտանիշով:
Դրավետի համախտանիշը էպիլեպսիայի (նոպայի խանգարում) հազվագյուտ, ծանր և ցմահ ձև է: Այս պայմանով տառապող մարդկանց մեծամասնությունը լավ կյանքի տեւողություն ունի: Հիվանդությունը սովորաբար սկսվում է կյանքի առաջին տարում, և երեխաների մոտ 80-85%-ը գոյատևում է մինչև հասուն տարիքը:
