Նեմալինային միոպաթիան սովորաբար ժառանգվում է ավտոսոմային ռեցեսիվ օրինաչափությամբ, ինչը նշանակում է, որ յուրաքանչյուր բջջի գենի երկու պատճեններն էլ ունեն մուտացիաներ: Աուտոսոմային ռեցեսիվ վիճակ ունեցող անհատի ծնողներից յուրաքանչյուրը կրում է մուտացված գենի մեկական օրինակ, սակայն նրանք սովորաբար չեն ցույց տալիս այդ վիճակի նշաններն ու ախտանիշները:
Արդյո՞ք նեմալային միոպաթիան մկանային դիստրոֆիայի ձև է:
NM-ը կրճատում է կյանքի տեւողությունը, հատկապես ավելի ծանր ձևերով, սակայն ագրեսիվ և ակտիվ խնամքը թույլ է տալիս անհատների մեծամասնությանը գոյատևել և նույնիսկ ակտիվ կյանք վարել: Նեմալինային միոպաթիան նյարդամկանային հիվանդություններից մեկն է, որը ծածկված էԱՄՆ-ի Մկանային դիստրոֆիայի ասոցիացիայի կողմից:
Ինչպիսի՞ն է կանխատեսումը նեմալային միոպաթիա ունեցող անձի համար:
Հիվանդների մեծ մասը կարողանում է ապրել անկախ, ակտիվ կյանքով: Ծանր բնածին ՆՄ-ն (հիվանդների 10-20%-ը, տես այս տերմինը) բնութագրվում է ծանր հիպոթոնիայով և քիչ ինքնաբուխ շարժումներով: Մանկությունից հետո գոյատևումը հազվադեպ է:
Ի՞նչն է առաջացնում նեմալային միոպաթիա:
Այս հիվանդությունը պայմանավորված է տարբեր գենետիկական արատներով, որոնցից յուրաքանչյուրն ազդում է մկանային տոնուսի և կծկման համար անհրաժեշտ թելիկ սպիտակուցներից մեկի վրա: Այն կարող է ժառանգվել աուտոսոմային ռեցեսիվ կամ աուտոսոմային գերիշխող ձևով, ինչը նշանակում է, որ այն կարող է առաջանալ թերի գեներով, որոնք նպաստում են ծնողներից մեկին կամ երկուսին:
Ի՞նչ պայմաններ են ներառում ACTA1 գենի մուտացիաները:
Նեմալինային միոպաթիա մկանների ամենատարածված խանգարումն է, որը կապված է ACTA1 գենի մուտացիաների հետ: Որոշ մուտացիաներ, որոնք առաջացնում են այս խանգարումը, փոխում են կմախքի α-ակտինի կառուցվածքը կամ գործառույթը, ինչի հետևանքով սպիտակուցը հավաքվում է և ձևավորում կուտակումներ (ագրեգատներ):
