Բովանդակություն:
- Արդյո՞ք նեմալային միոպաթիան մկանային դիստրոֆիայի ձև է:
- Ինչպիսի՞ն է կանխատեսումը նեմալային միոպաթիա ունեցող անձի համար:
- Ի՞նչն է առաջացնում նեմալային միոպաթիա:
- Ի՞նչ պայմաններ են ներառում ACTA1 գենի մուտացիաները:
Video: Նեմալինային միոպաթիան ռեցեսիվ է, թե գերիշխող:
2024 Հեղինակ: Fiona Howard | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2024-01-10 06:38
Նեմալինային միոպաթիան սովորաբար ժառանգվում է ավտոսոմային ռեցեսիվ օրինաչափությամբ, ինչը նշանակում է, որ յուրաքանչյուր բջջի գենի երկու պատճեններն էլ ունեն մուտացիաներ: Աուտոսոմային ռեցեսիվ վիճակ ունեցող անհատի ծնողներից յուրաքանչյուրը կրում է մուտացված գենի մեկական օրինակ, սակայն նրանք սովորաբար չեն ցույց տալիս այդ վիճակի նշաններն ու ախտանիշները:
Արդյո՞ք նեմալային միոպաթիան մկանային դիստրոֆիայի ձև է:
NM-ը կրճատում է կյանքի տեւողությունը, հատկապես ավելի ծանր ձևերով, սակայն ագրեսիվ և ակտիվ խնամքը թույլ է տալիս անհատների մեծամասնությանը գոյատևել և նույնիսկ ակտիվ կյանք վարել: Նեմալինային միոպաթիան նյարդամկանային հիվանդություններից մեկն է, որը ծածկված էԱՄՆ-ի Մկանային դիստրոֆիայի ասոցիացիայի կողմից:
Ինչպիսի՞ն է կանխատեսումը նեմալային միոպաթիա ունեցող անձի համար:
Հիվանդների մեծ մասը կարողանում է ապրել անկախ, ակտիվ կյանքով: Ծանր բնածին ՆՄ-ն (հիվանդների 10-20%-ը, տես այս տերմինը) բնութագրվում է ծանր հիպոթոնիայով և քիչ ինքնաբուխ շարժումներով: Մանկությունից հետո գոյատևումը հազվադեպ է:
Ի՞նչն է առաջացնում նեմալային միոպաթիա:
Այս հիվանդությունը պայմանավորված է տարբեր գենետիկական արատներով, որոնցից յուրաքանչյուրն ազդում է մկանային տոնուսի և կծկման համար անհրաժեշտ թելիկ սպիտակուցներից մեկի վրա: Այն կարող է ժառանգվել աուտոսոմային ռեցեսիվ կամ աուտոսոմային գերիշխող ձևով, ինչը նշանակում է, որ այն կարող է առաջանալ թերի գեներով, որոնք նպաստում են ծնողներից մեկին կամ երկուսին:
Ի՞նչ պայմաններ են ներառում ACTA1 գենի մուտացիաները:
Նեմալինային միոպաթիա մկանների ամենատարածված խանգարումն է, որը կապված է ACTA1 գենի մուտացիաների հետ: Որոշ մուտացիաներ, որոնք առաջացնում են այս խանգարումը, փոխում են կմախքի α-ակտինի կառուցվածքը կամ գործառույթը, ինչի հետևանքով սպիտակուցը հավաքվում է և ձևավորում կուտակումներ (ագրեգատներ):
Խորհուրդ ենք տալիս:
Որտե՞ղ է առաջանում նեմալինային միոպաթիան:
Նեմալային միոպաթիա ունեցող մարդիկ ունեն մկանային թուլություն (միոպաթիա) ամբողջ մարմնում, բայց այն սովորաբար առավել ծանր է դեմքի մկաններում; պարանոց; միջքաղաքային; և մարմնի կենտրոնին մոտ գտնվող այլ մկաններ (մոտավոր մկաններ), ինչպիսիք են ձեռքերի և ոտքերի վերին հատվածի մկանները:
Դիաստեման գերիշխող է, թե՞ ռեցեսիվ:
Սա X-կապակցված ռեցեսիվ (գերիշխող?) խանգարում է, որը առաջանում է Xp22-ում տեղակայված NHS գենի մուտացիաներից: Արդյո՞ք բացը գերիշխող հատկանիշ է: Գիտնականները կարծում են, որ իրենք հայտնաբերել են հատուկ գեն, որը պատասխանատու է այն բանի համար, թե արդյոք սերունդներն ունեն ատամների բացթողումներ:
Հիպոֆոսֆատեմիկ ռեցեսիվ է, թե գերիշխող:
Հիպոֆոսֆատեմիկ ռախիտը ամենից հաճախ ժառանգվում է X-ի հետ կապված գերիշխող եղանակով: Սա նշանակում է, որ վիճակի համար պատասխանատու գենը գտնվում է X քրոմոսոմում, և գենի միայն մեկ մուտացված պատճեն ունենալը բավական է պայմանը առաջացնելու համար։ Հիպոֆոսֆատեմիան գերիշխող, թե՞ ռեցեսիվ հատկանիշ է:
Ո՞ր գերիշխող և ռեցեսիվ գեները:
ավտոսոմային գերիշխող – որտեղ հատկանիշի կամ վիճակի գենը գերիշխող է և գտնվում է ոչ սեռային քրոմոսոմի վրա: ավտոսոմային ռեցեսիվ – որտեղ հատկանիշի կամ վիճակի գենը ռեցեսիվ է և գտնվում է ոչ սեռական քրոմոսոմի վրա: Ինչպե՞ս գիտեք, որ հատկանիշը գերիշխող է, թե ռեցեսիվ:
Երբ գերիշխող և ռեցեսիվ հատկությունները համակցվում են
Համադոմինանտություն-ն այն է, երբ երկու գեները ոչ դոմինանտ-ռեցեսիվ կապ են ցույց տալիս, ոչ էլ միջանկյալ վիճակ, բայց երկուսն էլ արտահայտվում են միաժամանակ: Սա հաղորդվել է խոշոր եղջերավոր անասունների երևակայության մեջ (այսինքն՝ մաշկի վրա 2 տարբեր գույների բծեր):
