Հիպոֆոսֆատեմիկ ռախիտը ամենից հաճախ ժառանգվում է X-ի հետ կապված գերիշխող եղանակով: Սա նշանակում է, որ վիճակի համար պատասխանատու գենը գտնվում է X քրոմոսոմում, և գենի միայն մեկ մուտացված պատճեն ունենալը բավական է պայմանը առաջացնելու համար։
Հիպոֆոսֆատեմիան գերիշխող, թե՞ ռեցեսիվ հատկանիշ է:
Անհատների մեծ մասում ընտանեկան հիպոֆոսֆատեմիան ժառանգվում է X-կապակցված գերիշխող ձևով, սակայն տարբեր ձևերը կարող են ժառանգվել ավտոսոմային գերիշխող կամ ռեցեսիվ ձևով:
Ի՞նչ է հիպոֆոսֆատեմիկ:
Հիպոֆոսֆատեմիան պայման է, երբ ձեր արյան մեջ ֆոսֆորի ցածր մակարդակ կա Ցածր մակարդակը կարող է առաջացնել մի շարք առողջական խնդիրներ, այդ թվում՝ մկանային թուլություն, շնչառական կամ սրտի անբավարարություն, նոպաներ, կամ կոմա. Հիպոֆոսֆատեմիայի պատճառը միշտ այլ հիմքում ընկած խնդիրներից է:
Վիտամին D-ի դիմացկուն ռախիտը գերիշխող է, թե ռեցեսիվ:
Ժառանգական D վիտամին-դիմացկուն ռախիտը (HVDRR) հազվադեպ աուտոսոմային ռեցեսիվ հիվանդություն է, որն առաջանում է վիտամին D-ի ընկալիչի (VDR) մուտացիաների հետևանքով: Հիվանդները դրսևորում են ծանր ռախիտ և հիպոկալցեմիա: Հետերոզիգոտ ծնողներն ու քույր-եղբայրները նորմալ են թվում և հիվանդության ախտանշաններ չունեն։
Ի՞նչ է աուտոսոմ դոմինանտ հիպոֆոսֆատեմիկ ռախիտը:
Ավտոսոմային գերիշխող հիպոֆոսֆատեմիկ ռախիտը (ADHR) հազվագյուտ ժառանգական հիվանդություն է, որի դեպքում մեզի մեջ ֆոսֆատի ավելորդ կորուստը հանգեցնում է վատ ձևավորված ոսկորների (ռախիտ), ոսկորների ցավի և ատամների: թարախակույտներ. ADHR-ն առաջանում է ֆիբրոբլաստների աճի գործոն 23-ի (FGF23) մուտացիայի պատճառով:
