Դիստրոֆիկ էպիդերմոլիզի բուլոզա Հիվանդության գենը կարող է փոխանցվել մեկ ծնողից, ով ունի հիվանդությունը (ավտոսոմային գերիշխող ժառանգություն): Կամ այն կարող է փոխանցվել երկու ծնողներից (ավտոսոմալ ռեցեսիվ ժառանգություն) կամ առաջանալ որպես նոր մուտացիա տուժած անձի մոտ, որը կարող է փոխանցվել:
Կարո՞ղ եք էպիդերմոլիզի բուլոզա ստանալ ավելի ուշ կյանքում:
Epidermolysis bullosa acquisita
Սակայն EBA-ն ժառանգական չէ, և ախտանիշները սովորաբար ի հայտ չեն գալիս մինչև կյանքի վերջը: Սա աուտոիմուն հիվանդություն է, ինչը նշանակում է, որ ձեր իմունային համակարգը սկսում է հարձակվել առողջ մարմնի հյուսվածքի վրա: Հստակ հայտնի չէ, թե ինչն է դա առաջացնում:
Ի՞նչ մուտացիա է առաջացնում դիստրոֆիկ էպիդերմոլիզի բուլոզա:
COL7A1 գենի մուտացիաները առաջացնում են դիստրոֆիկ էպիդերմոլիզի բուլոզայի բոլոր ձևերը: Այս գենը հրահանգներ է տալիս սպիտակուց ստեղծելու համար, որը ձևավորում է ավելի մեծ սպիտակուցի կտորներ (ենթամիավորներ), որը կոչվում է VII տիպի կոլագեն::
Կա՞ բուժում դիստրոֆիկ էպիդերմոլիզի բուլոզայի համար:
Այս պահին չկա բուժում էպիդերմոլիզի համար բուլոզայի (EB), սակայն բուժումը կարող է օգնել թեթևացնել և վերահսկել ախտանիշները: Բուժումը նաև նպատակ ունի՝ խուսափել մաշկի վնասումից: բարելավել կյանքի որակը։
Որքա՞ն ժամանակ կարող եք ապրել էպիդերմոլիզ բուլոզայի հետ:
ԵԲ-ի ավելի ծանր ձևերի դեպքում կյանքի սպասվող տևողությունը տատանվում է վաղ մանկությունից մինչև ընդամենը 30 տարեկան:
