Պիբալդիզմը գենետիկ վիճակ է, որը սովորաբար դրսևորվում է ծննդաբերության ժամանակ, երբ մարդու մոտ առաջանում է մաշկի կամ մազերի չպիգմենտ կամ սպիտակ շերտ Աչքը, մաշկը և մազերը որոշող բջիջներ։ Պիբալդիզմով հիվանդների մոտ գույնը բացակայում է որոշ հատվածներում: Այս բջիջները կոչվում են մելանոցիտներ։
Պիբալդիզմը կարո՞ղ է առաջանալ ավելի ուշ կյանքում:
Պիբալդիզմը երբեմն շփոթվում է մեկ այլ հիվանդության հետ, որը կոչվում է vitiligo, որը նաև առաջացնում է մաշկի չպիգմենտային բծեր: Մարդիկ վիտիլիգոյով չեն ծնվում, բայց այն ձեռք են բերում ավելի ուշ կյանքում, և դա պայմանավորված չէ կոնկրետ գենետիկ մուտացիաներով:
Ի՞նչ տեսակի մուտացիա է առաջացնում պիեբալդիզմ:
Պիեբալդիզմը հազվագյուտ աուտոսոմային գերիշխող խանգարում է, որը բնութագրվում է մելանոցիտների բնածին բացակայությամբ մաշկի և մազերի ախտահարված հատվածներում՝ պայմանավորված c-kit գենի մուտացիաներով, որն ազդում է մելանոբլաստների տարբերակումը և միգրացիան նեյրոնային գագաթից սաղմնային կյանքի ընթացքում:
Ինչպե՞ս է ձեռք բերվում պիբալդիզմը:
Պիբալդիզմը առաջանում է KIT և SLUG (SNAI2) գեներիմուտացիաներով, որոնք ներգրավված են մելանոցիտների զարգացման և միգրացիայի մեջ [3]:
Պիեբալդիզմը գենետիկ խանգարում է:
Պիբալդիզմը պիգմենտացիայի ավտոսոմային գերիշխող գենետիկ խանգարում է , որը բնութագրվում է սպիտակ մաշկի և մազերի բնածին բծերով, որոնք չունեն մելանոցիտներ::
