Լսեք արտասանությունը: (HEE-moh-kroh-muh-TOH-sis) Պայման, երբ մարմինը վերցնում և կուտակում է ավելի շատ երկաթ, քան անհրաժեշտ է: Հավելյալ երկաթը կուտակվում է լյարդում, սրտում և ենթաստամոքսային գեղձում, ինչը կարող է առաջացնել լյարդի հիվանդություն, սրտի հետ կապված խնդիրներ, օրգանների անբավարարություն և քաղցկեղ։
Ո՞րն է հեմոխրոմատոզի հիմնական պատճառը:
Գենային մուտացիաներ, որոնք առաջացնում են հեմոխրոմատոզ
HFE գենը ամենից հաճախ ժառանգական հեմոխրոմատոզի պատճառն է: Դուք ժառանգում եք մեկ HFE գեն ձեր ծնողներից յուրաքանչյուրից: HFE գենն ունի երկու ընդհանուր մուտացիա՝ C282Y և H63D: Գենետիկական թեստը կարող է բացահայտել, թե արդյոք դուք ունեք այս մուտացիաները ձեր HFE գենում:
Ի՞նչ է հեմոխրոմատոզը և ի՞նչն է այն առաջացնում։
Ժառանգական գենետիկ փոփոխություն ամենատարածված պատճառն է: Այն կոչվում է առաջնային հեմոխրոմատոզ, ժառանգական հեմոխրոմատոզ կամ դասական հեմոխրոմատոզ: Առաջնային հեմոխրոմատոզի դեպքում ԴՆԹ-ի հետ կապված խնդիրները ծագում են երկու ծնողներից և հանգեցնում են նրան, որ մարմինը չափազանց շատ երկաթ է կլանում:
Որքա՞ն է հեմոխրոմատոզով հիվանդ մարդու կյանքի տեւողությունը:
Կուտակային գոյատևումը կազմել է 76% 10 տարեկանում և 49% 20 տարեկանում: Կյանքի տեւողությունը կրճատվել է այն հիվանդների մոտ, ովքեր ներկայացրել են ցիռոզ կամ շաքարախտ, համեմատած այն հիվանդների հետ, ովքեր ախտորոշման պահին ներկայացրել են առանց այդ բարդությունների::
Որո՞նք են հեմոխրոմատոզի նշաններն ու ախտանիշները:
Հեմոխրոմատոզի սկզբնական ախտանշանները կարող են ներառել՝
- մշտապես հոգնածության զգացում (հոգնածություն)
- քաշի կորուստ.
- թուլություն.
- հոդացավ.
- էրեկցիա ստանալու կամ պահպանելու անկարողություն (էրեկտիլ դիսֆունկցիա)
- անկանոն դաշտաններ կամ դաշտանների բացակայություն։
