Պիրուվատ կինազի (PK) անբավարարությունը ժառանգական (ավտոսոմալ ռեցեսիվ) կարմիր արյան բջիջների (ԿԹ) ֆերմենտային խանգարում է, որն առաջացնում է քրոնիկ հեմոլիզՍա RBC ֆերմենտի երկրորդ ամենատարածված արատն է, բայց RBC ֆերմենտի անբավարարությունից քրոնիկ հեմոլիտիկ անեմիայի ամենատարածված պատճառն է:
Ի՞նչ է տեղի ունենում պիրուվատ կինազայի անբավարարության դեպքում:
Պիրուվատ կինազա ֆերմենտը քայքայում է քիմիական միացությունը, որը կոչվում է ադենոզին տրիֆոսֆատ (ATP): Քանի որ այս ֆերմենտը անբավարար է, կա ATP-ի պակաս: Սա հանգեցնում է արյան կարմիր բջիջների ջրազրկմանը և կարմիր բջիջների աննորմալ ձևերին Փոփոխված կարմիր արյան բջիջն ունի կարճատև կյանքի տևողությունը՝ հանգեցնելով հեմոլիտիկ անեմիայի::
Որո՞նք են պիրուվատ կինազայի անբավարարության ախտանիշները:
Պիրուվատ կինազայի անբավարարության նշաններն ու ախտանիշները կարող են մեծապես տարբերվել յուրաքանչյուր անձից, բայց սովորաբար ներառում է արյան կարմիր բջիջների քայքայումը, ինչը հանգեցնում է հեմոլիտիկ անեմիայի, աչքերի սպիտակուցների դեղնացում (icterus):), հոգնածություն, անտարբերություն, կրկնվող լեղապարկի քարեր, դեղնություն և գունատ մաշկ (գունատություն):
Կա՞ բուժում պիրուվատ կինազայի անբավարարության համար:
Ալոգեն արյունաստեղծ ցողունային բջիջների փոխպատվաստումը (HSCT) կարող է բուժելPK անբավարարությունը: Սա հետամուտ է եղել սահմանափակ թվով անհատների, հատկապես անհատների, ովքեր պահանջում են արյան խրոնիկական փոխներարկում:
Ի՞նչ է պիրուվատ կինազը:
Pyruvate kinase-ը ֆերմենտ է, որը կատալիզացնում է ֆոսֆենոլպիրվատի և ADP-ի փոխակերպումը պիրուվատի և ATP-ի գլիկոլիզում և դեր է խաղում բջջային նյութափոխանակության կարգավորման գործում: Գոյություն ունեն կաթնասունների պիրուվատ կինազայի չորս իզոֆորմներ՝ հյուսվածքների արտահայտման եզակի ձևերով և կարգավորող հատկություններով:
