Նեյրոֆիբրոմատոզը պայմանավորված է գենետիկական արատներով (մուտացիաներով), որոնք կամ փոխանցվում են ծնողի կողմից կամ առաջանում են ինքնաբերաբար բեղմնավորման ժամանակ: Ներառված հատուկ գեները կախված են նեյրոֆիբրոմատոզի տեսակից՝ NF1: NF1 գենը գտնվում է 17-րդ քրոմոսոմում։
Ինչպե՞ս է փոխանցվում նեյրոֆիբրոմատոզը գենետիկորեն:
1-ին տիպի նեյրոֆիբրոմատոզը համարվում է ժառանգականության ավտոսոմային գերիշխող օրինաչափություն: Այս պայմանով մարդիկ ծնվում են յուրաքանչյուր բջիջում NF1 գենի մեկ մուտացված պատճենով: Դեպքերի մոտ կեսում փոփոխված գենը ժառանգվում է ախտահարված ծնողից:
Ինչպե՞ս է առաջանում նեյրոֆիբրոմատոզը:
NF1 պայմանավորված է մուտացիաներով գենում, որը վերահսկում է նեյրոֆիբրոմին կոչվող սպիտակուցի արտադրությունը (նեյրոֆիբրոմին 1):Ենթադրվում է, որ այս գենը գործում է որպես ուռուցք ճնշող: NF1 ունեցող մարդկանց մոտ 50%-ի մոտ խանգարումն առաջանում է գենային մուտացիաներից, որոնք տեղի են ունենում անհայտ պատճառներով (ինքնաբուխ մուտացիա):
Որտե՞ղ են աճում նեյրոֆիբրոմաները:
Նեյրոֆիբրոմաները կարող են աճել մաշկի նյարդերի վրա (մաշկային նեյրոֆիբրոմա), մաշկի տակ (ենթամաշկային) կամ ավելի խորը մարմնի վրա, ներառյալ որովայնի, կրծքավանդակի և ողնաշարի հատվածում: Նեյրոֆիբրոմաները կարող են ժամանակ առ ժամանակ աճել: Սպորադիկ նեյրոֆիբրոմաները սովորաբար աճում են մաշկի վրա:
Ինչպիսի՞ն է նեյրոֆիբրոմատոզի պատմությունը:
NF1-ի նեյրոման առաջին անգամ մանրամասնել է Սմիթը 1849 թվականին, սակայն Ֆրեդերիկ ֆոն Ռեկլինգհաուզենը վերագրվում է դրա հայտնագործությանը և հորինել է խանգարման անվանումը 1882 թվականին: NF1 հետազոտությունը լայնորեն աճել է: 1909-ից 1990 թվականներին՝ Փիղ Ջոզեֆ Մերրիքի սխալ ախտորոշման պատճառով։
