Նեյրոֆիբրոմատոզ 1. Նեյրոֆիբրոմատոզ 1 (NF1) սովորաբար ախտորոշվում է մանկության ընթացքում: Նշանները հաճախ նկատելի են ծնվելիս կամ դրանից անմիջապես հետո և գրեթե միշտ 10 տարեկանում: Նշաններն ու ախտանշանները հաճախ մեղմ և միջին ծանրության են, բայց կարող են տարբեր լինել ծանրության աստիճանով:
կարո՞ղ է նեյրոֆիբրոմատոզը ի հայտ գալ ավելի ուշ կյանքում:
Դրանք կարող են ներկայանալ ծննդյան ժամանակ կամ չեն կարող նկատելի դառնալ երկար տարիներ: Թեև որոշ մաշկային նեյրոֆիբրոմաներ առաջանում են մանկության տարիներին, դրանց մեծ մասը սկսում է դրսևորվել դեռահասության տարիներին կամ դրանից հետո:
Ո՞րն է տարբերությունը NF1-ի և NF 2-ի միջև:
NF2-ը առաջանում է 22 քրոմոսոմի մուտացիայի արդյունքում և ներառում է մերլին կոչվող սպիտակուցը, որը, ենթադրաբար, ներգրավված է բջիջների ձևի և կառուցվածքի մեջ:NF1-ն առաջանում է 17-րդ քրոմոսոմի մուտացիայի արդյունքում և ներառում է նեյրոֆիբրոմին կոչվող սպիտակուցը, որը կապված է բջիջների աճի և բջիջների բաժանման հետ:
Հնարավո՞ր է նեյրոֆիբրոմատոզը հայտնաբերել նախքան ախտանիշների հայտնվելը:
NF1 կարող է ախտորոշվել ծննդից առաջ կամ ծննդյան ժամանակ՝ օգտագործելով գենետիկական (ԴՆԹ) թեստերը: Բժիշկը սովորաբար առաջարկում է գենետիկական թեստավորում NF1-ի համար, եթե.
Արդյո՞ք նեյրոֆիբրոմատոզը հաշմանդամություն է:
Չնայած նեյրոֆիբրոմատոզը լուրջ պայման է, Սոցիալական ապահովության վարչությունը (SSA) հատուկ չի նշում խանգարումը որպես հաշմանդամություն: Սակայն պայմանին ուղեկցող ախտանիշները կարող են վերանայվել օգուտների համար:
