Այս գենետիկ խանգարումն առաջանում է փոփոխությամբ (մուտացիա) ֆիբրոբլաստների աճի գործոնի ընկալիչ 3 (FGFR3) գենում Ախոնդրոպլազիան առաջանում է ինքնաբուխ գենետիկական մուտացիայի արդյունքում մոտավորապես 80-ում: հիվանդների տոկոսը; մնացած 20 տոկոսում այն ժառանգվում է ծնողից։
Ինչու է ախոնդրոպլազիան առաջացնում գաճաճություն:
Ախոնդրոպլազիան առաջանում է FGFR3 գենի մուտացիաներով: Այս գենը հրահանգներ է տալիս սպիտակուցի ստեղծման համար, որը մասնակցում է ոսկրային և ուղեղի հյուսվածքի զարգացմանն ու պահպանմանը: FGFR3 գենի երկու հատուկ մուտացիաները պատասխանատու են ախոնդրոպլազիայի գրեթե բոլոր դեպքերի համար:
Ինչպե՞ս եք ժառանգում ախոնդրոպլազիան:
Ախոնդրոպլազիան ժառանգվում է աուտոսոմային գերիշխող ձևով, ինչը նշանակում է, որ յուրաքանչյուր բջջի փոփոխված գենի մեկ պատճենը բավարար է խանգարումն առաջացնելու համար: Ախոնդրոպլազիա ունեցող մարդկանց մոտ 80 տոկոսը միջին չափի ծնողներ ունի. այս դեպքերը պայմանավորված են FGFR3 գենի նոր մուտացիաներով:
Ախոնդրոպլազիան գենետիկ է, թե քրոմոսոմային:
Գենետիկա. Ախոնդրոպլազիան մեկ գենային խանգարում է ? առաջացած ? FGFR3 գենի մուտացիաների պատճառով ? քրոմոսոմում? 4. FGFR3 գենի երկու տարբեր մուտացիաներ առաջացնում են ախոնդրոպլազիայի դեպքերի ավելի քան 99 տոկոսը: Դա գերիշխող ? գենետիկական հիվանդություն է, ուստի FGFR3 գենի միայն մեկ օրինակը պետք է մուտացիայի ենթարկվի, որպեսզի ախտանիշները զարգանան…:
Հնարավո՞ր է կանխարգելել ախոնդրոպլազիան:
Ներկայումս ախոնդրոպլազիայի կանխարգելման միջոց չկա, քանի որ դեպքերի մեծ մասը անսպասելի նոր մուտացիաների հետևանք է: Բժիշկները կարող են բուժել որոշ երեխաների աճի հորմոնով, սակայն դա էապես չի ազդում ախոնդրոպլազիա ունեցող երեխայի հասակի վրա:Որոշ շատ կոնկրետ դեպքերում կարող են դիտարկվել ոտքերը երկարացնելու վիրահատություններ:
