Բովանդակություն:
- Ո՞րն է ախոնդրոպլաստիկ թզուկության հիմնական պատճառը:
- Հնարավո՞ր է գաճաճություն հայտնաբերել հղիության ընթացքում:
- Կարո՞ղ եք կանխարգելել ախոնդրոպլազիան:
- Թզուկությունը ռեցեսիվ գեն է:
![Ի՞նչն է առաջացնում ախոնդրոպլաստիկ թզուկություն: Ի՞նչն է առաջացնում ախոնդրոպլաստիկ թզուկություն:](https://i.boatexistence.com/preview/questions/18751197-what-causes-achondroplastic-dwarfism-j.webp)
Video: Ի՞նչն է առաջացնում ախոնդրոպլաստիկ թզուկություն:
![Video: Ի՞նչն է առաջացնում ախոնդրոպլաստիկ թզուկություն: Video: Ի՞նչն է առաջացնում ախոնդրոպլաստիկ թզուկություն:](https://i.ytimg.com/vi/QUGkiP2yRIg/hqdefault.jpg)
2024 Հեղինակ: Fiona Howard | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2024-01-10 06:38
Այս գենետիկ խանգարումը պայմանավորված է փոփոխությամբ (մուտացիա) ֆիբրոբլաստների աճի գործոնի ընկալիչ 3 (FGFR3) գենիԱխոնդրոպլազիան առաջանում է ինքնաբուխ գենետիկ մուտացիայի արդյունքում մոտավորապես 80-ում: հիվանդների տոկոսը; մնացած 20 տոկոսում այն ժառանգվում է ծնողից։
Ո՞րն է ախոնդրոպլաստիկ թզուկության հիմնական պատճառը:
Ախոնդրոպլազիան առաջանում է FGFR3 գենի մուտացիաներով: Այս գենը հրահանգներ է տալիս սպիտակուցի ստեղծման համար, որը մասնակցում է ոսկրային և ուղեղի հյուսվածքի զարգացմանն ու պահպանմանը: FGFR3 գենի երկու հատուկ մուտացիաները պատասխանատու են ախոնդրոպլազիայի գրեթե բոլոր դեպքերի համար:
Հնարավո՞ր է գաճաճություն հայտնաբերել հղիության ընթացքում:
Ամնիոտիկ հեղուկի ստուգում – Բժիշկը չափում է ամնիոտիկ հեղուկը՝ որոշելու, թե արդյոք թզուկությունը առկա է, թե ոչ: Եթե մայրն ունի շատամնիոտիկ հեղուկ, դա կարող է լինել գաճաճության նշան: Խորիոնիկ թաղանթների նմուշառում – 11 շաբաթականում խորիոնային թիթեղների նմուշառումը կարող է օգնել բժշկին հաստատել գաճաճությունը:
Կարո՞ղ եք կանխարգելել ախոնդրոպլազիան:
Ներկայումս ախոնդրոպլազիայի կանխարգելման միջոց չկա, քանի որ դեպքերի մեծ մասը անսպասելի նոր մուտացիաների հետևանք է: Բժիշկները կարող են բուժել որոշ երեխաների աճի հորմոնով, սակայն դա էապես չի ազդում ախոնդրոպլազիա ունեցող երեխայի հասակի վրա: Որոշ շատ կոնկրետ դեպքերում կարող են դիտարկվել ոտքերը երկարացնելու վիրահատություններ:
Թզուկությունը ռեցեսիվ գեն է:
Նախնադարյան գաճաճության բոլոր տեսակները առաջանում են գեների փոփոխություններից: Տարբեր գենային մուտացիաները առաջացնում են տարբեր պայմաններ, որոնք կազմում են սկզբնական թզուկությունը: Շատ դեպքերում, բայց ոչ բոլորում, սկզբնական գաճաճություն ունեցող անհատները յուրաքանչյուր ծնողից ժառանգում են մուտանտի գեն:Սա կոչվում է ավտոսոմալ ռեցեսիվ վիճակ
Խորհուրդ ենք տալիս:
Ի՞նչն է առաջացնում ոտքերի վրա պզուկների առաջացումը:
![Ի՞նչն է առաջացնում ոտքերի վրա պզուկների առաջացումը: Ի՞նչն է առաջացնում ոտքերի վրա պզուկների առաջացումը:](https://i.boatexistence.com/preview/questions/18670581-what-causes-pustules-on-feet-j.webp)
Շփման և ճնշման խառնուրդ առաջացնում է ոտքերի վրա բշտիկների մեծ մասը: Երբ ոտքերի մաշկը անընդհատ քսվում է կոշիկի, գուլպաների կամ կոպիտ մակերեսի հետ, հաճախ առաջանում են գրգռվածություն և բորբոքում: Արդյունքը ցավ է, այտուց և կարմրություն։ Ինչպիսի՞ն են պզուկները:
Ի՞նչն է առաջացնում ախոնդրոպլազիայի թզուկություն:
![Ի՞նչն է առաջացնում ախոնդրոպլազիայի թզուկություն: Ի՞նչն է առաջացնում ախոնդրոպլազիայի թզուկություն:](https://i.boatexistence.com/preview/questions/18672144-what-causes-achondroplasia-dwarfism-j.webp)
Այս գենետիկ խանգարումն առաջանում է փոփոխությամբ (մուտացիա) ֆիբրոբլաստների աճի գործոնի ընկալիչ 3 (FGFR3) գենում Ախոնդրոպլազիան առաջանում է ինքնաբուխ գենետիկական մուտացիայի արդյունքում մոտավորապես 80-ում: հիվանդների տոկոսը; մնացած 20 տոկոսում այն ժառանգվում է ծնողից։ Ինչու է ախոնդրոպլազիան առաջացնում գաճաճություն:
Ի՞նչն է առաջացնում ծուռ ատամներ:
![Ի՞նչն է առաջացնում ծուռ ատամներ: Ի՞նչն է առաջացնում ծուռ ատամներ:](https://i.boatexistence.com/preview/questions/18672362-what-causes-crooked-teeth-j.webp)
Ծուռ ատամները կարող են գենետիկ լինել: Ամբոխը, ծնոտի չափը, ծնոտի ձևը, չափազանց շատ ատամներ ունենալը (հիպերդոնտիա), խայթոցները, թերխայթոցները և ատամների կամ քիմքի վատ զարգացումը այն պայմաններից են, որոնք կարող են փոխանցվել ձեր ընտանիքում: Ինչու են առաջանում ծուռ ատամները Ծնոտի չափը․.
Ի՞նչն է առաջացնում կարմրավուն դեմք:
![Ի՞նչն է առաջացնում կարմրավուն դեմք: Ի՞նչն է առաջացնում կարմրավուն դեմք:](https://i.boatexistence.com/preview/questions/18672879-what-causes-a-ruddy-face-j.webp)
Ըստ Ամերիկյան Մաշկաբանության Ակադեմիայի՝ շատ բաներ կարող են ձեր դեմքը կարմրել, այդ թվում՝ արևայրուքը, պզուկները և տաք բծերը: Բացի դրանից, կարմրավուն մաշկի գույնի այլ պատճառներ կարող են ներառել rosacea, psoriasis, էկզեմա, ալերգիկ ռեակցիաներ և մաշկի քաղցկեղ:
Ի՞նչն է իրականում առաջացնում պզուկներ:
![Ի՞նչն է իրականում առաջացնում պզուկներ: Ի՞նչն է իրականում առաջացնում պզուկներ:](https://i.boatexistence.com/preview/questions/18675649-what-actually-causes-acne-j.webp)
Ինչն է առաջացնում պզուկ: Պզուկները հիմնականում հորմոնալ վիճակ են, որը պայմանավորված է անդրոգեն հորմոններով, որոնք սովորաբար ակտիվանում են դեռահասության և երիտասարդ հասուն տարիքում: Այս հորմոնների նկատմամբ զգայունությունը, որը զուգորդվում է մաշկի մակերեսային բակտերիաների և յուղագեղձերի մեջ առկա ճարպաթթուների հետ, կարող է հանգեցնել պզուկների: