Այս գենետիկ խանգարումը պայմանավորված է փոփոխությամբ (մուտացիա) ֆիբրոբլաստների աճի գործոնի ընկալիչ 3 (FGFR3) գենիԱխոնդրոպլազիան առաջանում է ինքնաբուխ գենետիկ մուտացիայի արդյունքում մոտավորապես 80-ում: հիվանդների տոկոսը; մնացած 20 տոկոսում այն ժառանգվում է ծնողից։
Ո՞րն է ախոնդրոպլաստիկ թզուկության հիմնական պատճառը:
Ախոնդրոպլազիան առաջանում է FGFR3 գենի մուտացիաներով: Այս գենը հրահանգներ է տալիս սպիտակուցի ստեղծման համար, որը մասնակցում է ոսկրային և ուղեղի հյուսվածքի զարգացմանն ու պահպանմանը: FGFR3 գենի երկու հատուկ մուտացիաները պատասխանատու են ախոնդրոպլազիայի գրեթե բոլոր դեպքերի համար:
Հնարավո՞ր է գաճաճություն հայտնաբերել հղիության ընթացքում:
Ամնիոտիկ հեղուկի ստուգում – Բժիշկը չափում է ամնիոտիկ հեղուկը՝ որոշելու, թե արդյոք թզուկությունը առկա է, թե ոչ: Եթե մայրն ունի շատամնիոտիկ հեղուկ, դա կարող է լինել գաճաճության նշան: Խորիոնիկ թաղանթների նմուշառում – 11 շաբաթականում խորիոնային թիթեղների նմուշառումը կարող է օգնել բժշկին հաստատել գաճաճությունը:
Կարո՞ղ եք կանխարգելել ախոնդրոպլազիան:
Ներկայումս ախոնդրոպլազիայի կանխարգելման միջոց չկա, քանի որ դեպքերի մեծ մասը անսպասելի նոր մուտացիաների հետևանք է: Բժիշկները կարող են բուժել որոշ երեխաների աճի հորմոնով, սակայն դա էապես չի ազդում ախոնդրոպլազիա ունեցող երեխայի հասակի վրա: Որոշ շատ կոնկրետ դեպքերում կարող են դիտարկվել ոտքերը երկարացնելու վիրահատություններ:
Թզուկությունը ռեցեսիվ գեն է:
Նախնադարյան գաճաճության բոլոր տեսակները առաջանում են գեների փոփոխություններից: Տարբեր գենային մուտացիաները առաջացնում են տարբեր պայմաններ, որոնք կազմում են սկզբնական թզուկությունը: Շատ դեպքերում, բայց ոչ բոլորում, սկզբնական գաճաճություն ունեցող անհատները յուրաքանչյուր ծնողից ժառանգում են մուտանտի գեն:Սա կոչվում է ավտոսոմալ ռեցեսիվ վիճակ
