A քրոմոսոմային կարիոտիպ օգտագործվում է քրոմոսոմային անոմալիաները քրոմոսոմային անոմալիաները հայտնաբերելու համար. կամ զույգից բացակայում է քրոմոսոմը (որը հանգեցնում է մոնոսոմիայի), կամ ունի զույգից ավելի քան երկու քրոմոսոմ (տրիզոմիա, տետրասոմիա և այլն): https://en.wikipedia.org › wiki › Chromosome_anormality
քրոմոսոմային աննորմալություն - Վիքիպեդիա
և այդպիսով օգտագործվում է գենետիկական հիվանդությունների, որոշ բնածին արատների և արյան կամ ավշային համակարգի որոշ խանգարումների ախտորոշման համար:
կարո՞ղ են կարիոտիպերը հայտնաբերել բոլոր գենետիկ խանգարումները:
Ինչու է թեստն օգտակար
Քրոմոսոմների անսովոր քանակությունը, սխալ դասավորված քրոմոսոմները կամ սխալ ձևավորված քրոմոսոմները կարող են լինել գենետիկ վիճակի նշաններ:Գենետիկական պայմանները շատ տարբեր են, բայց երկու օրինակներ են Դաունի համախտանիշը և Թերների համախտանիշը: Կարիոտիպավորումը կարող է օգտագործվել տարբեր գենետիկ խանգարումների հայտնաբերման համար
Ի՞նչ գենետիկ խանգարումներ հնարավոր չէ հայտնաբերել կարիոտիպի միջոցով:
Պայմանների օրինակներ, որոնք հնարավոր չէ հայտնաբերել կարիոտիպի միջոցով, ներառում են՝ Կիստիկական ֆիբրոզ : Tay-Sachs հիվանդություն . մանգաղ բջջային հիվանդություն.
Ի՞նչ խանգարումներ կարելի է հայտնաբերել կարիոտիպով:
Ամենատարածված բաները, որոնք բժիշկները փնտրում են կարիոտիպային թեստերի միջոցով, ներառում են՝
- Դաունի համախտանիշ (տրիզոմիա 21). Երեխան ունի լրացուցիչ կամ երրորդ քրոմոսոմ 21: …
- Էդվարդսի համախտանիշ (տրիզոմիա 18). Երեխան ունի լրացուցիչ 18-րդ քրոմոսոմ: …
- Պատաուի համախտանիշ (տրիզոմիա 13). Երեխան ունի լրացուցիչ 13-րդ քրոմոսոմ: …
- Klinefelter համախտանիշ. …
- Turner syndrome.
Կարո՞ղ է գենետիկ հիվանդությունը ախտորոշվել կարիոտիպով Ինչու՞ կամ ինչու ոչ:
Եթե դուք ունեք ավելի կամ պակաս քրոմոսոմներ, քան 46, կամ եթե կա որևէ արտասովոր բան ձեր քրոմոսոմների չափի կամ ձևի վերաբերյալ, դա կարող է նշանակել, որ դուք ունեք գենետիկ հիվանդություն: Կարիոտիպի թեստը հաճախ օգտագործվում է զարգացող երեխայի գենետիկական թերությունները գտնելու համար:
