Այնուամենայնիվ, խճանկարով Դաունի համախտանիշով մարդիկ կարող են զգալ բարդությունների ավելի քիչ ծանր հետևանքներ, քան 21 տրիզոմիա Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդիկ, համաձայն American Journal of Medical Genetics-ի ակնարկի:
Ո՞րն է Դաունի համախտանիշի ամենաթեթև ձևը:
Mosaic Down համախտանիշ հանդիպում է Դաունի համախտանիշի բոլոր դեպքերի մոտ 2 տոկոսի մոտ: Մոզաիկ Դաունի համախտանիշով մարդիկ հաճախ, բայց ոչ միշտ, ունենում են Դաունի համախտանիշի ավելի քիչ ախտանիշներ, քանի որ որոշ բջիջներ նորմալ են:
Կարելի՞ է բաց թողնել խճանկարային Դաունի համախտանիշը:
Տրիսոմիա 21 Դաունի համախտանիշով ախտորոշված մարդկանց մոտ 15%-ի մոտ սխալ են ախտորոշվելև իրականում ունեն խճանկարային Դաունի համախտանիշ: Կան շատ անհատներ, որոնց մոտ երբեք չի ախտորոշվել այս պայմանը:
Կարո՞ղ է մոզաիկ Դաունի համախտանիշը չախտորոշվել:
Մոզաիկ Դաունի համախտանիշը հաճախ չի ախտորոշվում և այս ախտորոշման միջին տարիքը 1-4 տարեկան է: Հուսով ենք, որ այս դրվագով էլի շատերը կախտորոշվեն, որոնք կօգնեն ոչ միայն զարգացման հետաձգումներին, այլ ավելի կարևոր առողջական ռիսկերին, որոնք կապված են խճանկարային Դաունի համախտանիշի հետ»:
Որքա՞ն հազվադեպ է մոզաիկ Դաունի համախտանիշը:
Հազվագյուտ պայման
Հաշվարկվում է, որ Դաունի համախտանիշ ունեցող ախտորոշված յուրաքանչյուր 100 երեխայից 2-ը կամ 3-ը ունեն Մոզաիկ ձև: Ստանդարտ Դաունի համախտանիշով երեխաները յուրաքանչյուր բջջում ունեն 21-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճեն, և սա ախտորոշված 100 երեխայից մոտ 96-ի սովորական պրոֆիլն է:
