Փխրուն X համախտանիշը գենետիկական վիճակ է, որն առաջացնում է մի շարք զարգացման խնդիրներ, ներառյալ ուսման խանգարումները և ճանաչողական խանգարումները Սովորաբար, տղամարդիկ ավելի խիստ են ազդում այս խանգարումից, քան կանայք: Տուժած անհատների մոտ 2 տարեկանում սովորաբար հետաձգվում է խոսքի և լեզվի զարգացումը:
Ինչպե՞ս է առաջանում փխրուն X համախտանիշը:
Փխրուն X համախտանիշը (FXS) գենետիկ խանգարում է: FXS-ը առաջանում է գենի փոփոխություններով, որը գիտնականներն անվանել են FMR1 գեն, երբ այն առաջին անգամ հայտնաբերվել է: FMR1 գենը սովորաբար արտադրում է սպիտակուց, որը կոչվում է FMRP: FMRP-ն անհրաժեշտ է ուղեղի զարգացման համար:
Ի՞նչ է փխրուն X Դաունի համախտանիշը:
Փխրուն X համախտանիշը առաջանում է մի գենի մուտացիայից, որը կանխում է -ի սինթեզը, որն անհրաժեշտ է նյարդային զարգացման համար (Փխրուն X մտավոր հետամնացության սպիտակուց): Բջիջներում 21-րդ քրոմոսոմի ամբողջական կամ դրա մի մասի առկայությունը Դաունի համախտանիշ է առաջացնում:
Որո՞նք են փխրուն X համախտանիշի երեք ախտանիշները:
Սիմպտոմներ
- Մտավոր հաշմանդամություն՝ թեթևից մինչև ծանր:
- Ուշադրության դեֆիցիտ և հիպերակտիվություն, հատկապես փոքր երեխաների մոտ:
- Անհանգստություն և անկայուն տրամադրություն.
- Օտիստիկ վարքագիծ, ինչպիսիք են ձեռքով թփթփացնելը և աչքերի հետ կապ չունենալը:
- Զգայական ինտեգրման խնդիրներ, ինչպիսիք են գերզգայունությունը բարձր ձայների կամ պայծառ լույսերի նկատմամբ:
Ինչո՞վ է բնութագրվում փխրուն X համախտանիշը:
Փխրուն X համախտանիշը բնութագրվում է չափավոր ինտելեկտուալ հաշմանդամությամբ ախտահարված տղամարդկանց մոտ և մեղմ մտավոր հաշմանդամությամբ՝ տուժած կանանց մոտ: Տուժած տղամարդկանց ֆիզիկական առանձնահատկությունները փոփոխական են և կարող են ակնհայտ չլինել մինչև սեռական հասունացումը:
