Logo hy.boatexistence.com

Փխրուն x համախտանիշի դեպքում?

Բովանդակություն:

Փխրուն x համախտանիշի դեպքում?
Փխրուն x համախտանիշի դեպքում?

Video: Փխրուն x համախտանիշի դեպքում?

Video: Փխրուն x համախտանիշի դեպքում?
Video: Fragile X Syndrome #shorts 2024, Մայիս
Anonim

Փխրուն X համախտանիշը գենետիկական վիճակ է, որն առաջացնում է մի շարք զարգացման խնդիրներ, ներառյալ ուսման խանգարումները և ճանաչողական խանգարումները Սովորաբար, տղամարդիկ ավելի խիստ են ազդում այս խանգարումից, քան կանայք: Տուժած անհատների մոտ 2 տարեկանում սովորաբար հետաձգվում է խոսքի և լեզվի զարգացումը:

Ինչպե՞ս է առաջանում փխրուն X համախտանիշը:

Փխրուն X համախտանիշը (FXS) գենետիկ խանգարում է: FXS-ը առաջանում է գենի փոփոխություններով, որը գիտնականներն անվանել են FMR1 գեն, երբ այն առաջին անգամ հայտնաբերվել է: FMR1 գենը սովորաբար արտադրում է սպիտակուց, որը կոչվում է FMRP: FMRP-ն անհրաժեշտ է ուղեղի զարգացման համար:

Ի՞նչ է փխրուն X Դաունի համախտանիշը:

Փխրուն X համախտանիշը առաջանում է մի գենի մուտացիայից, որը կանխում է -ի սինթեզը, որն անհրաժեշտ է նյարդային զարգացման համար (Փխրուն X մտավոր հետամնացության սպիտակուց): Բջիջներում 21-րդ քրոմոսոմի ամբողջական կամ դրա մի մասի առկայությունը Դաունի համախտանիշ է առաջացնում:

Որո՞նք են փխրուն X համախտանիշի երեք ախտանիշները:

Սիմպտոմներ

  • Մտավոր հաշմանդամություն՝ թեթևից մինչև ծանր:
  • Ուշադրության դեֆիցիտ և հիպերակտիվություն, հատկապես փոքր երեխաների մոտ:
  • Անհանգստություն և անկայուն տրամադրություն.
  • Օտիստիկ վարքագիծ, ինչպիսիք են ձեռքով թփթփացնելը և աչքերի հետ կապ չունենալը:
  • Զգայական ինտեգրման խնդիրներ, ինչպիսիք են գերզգայունությունը բարձր ձայների կամ պայծառ լույսերի նկատմամբ:

Ինչո՞վ է բնութագրվում փխրուն X համախտանիշը:

Փխրուն X համախտանիշը բնութագրվում է չափավոր ինտելեկտուալ հաշմանդամությամբ ախտահարված տղամարդկանց մոտ և մեղմ մտավոր հաշմանդամությամբ՝ տուժած կանանց մոտ: Տուժած տղամարդկանց ֆիզիկական առանձնահատկությունները փոփոխական են և կարող են ակնհայտ չլինել մինչև սեռական հասունացումը:

Introduction to Fragile X Syndrome

Introduction to Fragile X Syndrome
Introduction to Fragile X Syndrome
Գտնվել է 41 առնչվող հարց

Խորհուրդ ենք տալիս: