Բազմաթիվ pterygium համախտանիշը շատ հազվագյուտ գենետիկ խանգարում է, որը բնութագրվում է դեմքի աննշան անոմալիաներով, ցածր հասակով, ողնաշարի արատներով, ֆիքսված դիրքում գտնվող բազմաթիվ հոդերով (կոնտրակտուրաներ) և թաղանթով (պտերիգիա) պարանոցի, արմունկների ներսի թեքում, ծնկների մեջքի, թեւատակերի և մատների:
Ի՞նչն է առաջացնում Էսկոբարի համախտանիշը:
Բազմաթիվ pterygium համախտանիշ, Էսկոբարի տարբերակ (MPSEV) հազվագյուտ բնածին հիվանդություն է, որը ժառանգվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ ձևով: Այն ունի անհայտ հաճախականություն, բայց ավելի տարածված է հարազատական հարաբերությունների երեխաների շրջանում: Այն պայմանավորված է մուտացիայով CHRNG գենի 2q քրոմոսոմում:
Էսկոբարի համախտանիշը մահացու՞ է։
Բազմաթիվ pterygium համախտանիշի երկու ձևերը տարբերվում են ըստ ախտանիշների ծանրության: Multiple pterygium syndrome, Escobar տիպը (երբեմն կոչվում է Էսկոբարի համախտանիշ) երկու տեսակներից ավելի մեղմն է: Մահացու բազմակի pterygium համախտանիշը մահացու է մինչև ծնունդը կամ ծնվելուց անմիջապես հետո
Ի՞նչ է Բարցոկաս Պապասի համախտանիշը:
Բարցոկաս-Պապասի համախտանիշը հազվադեպ, ժառանգական, պոպլիտեալ pterygium համախտանիշ է (տե՛ս այս տերմինը), որը բնութագրվում է ծանր պոպլիտեալ թաղանթով, միկրոցեֆալիայով, տիպիկ դեմքով կարճ palpebral ankylosurpharons-ով,, հիպոպլաստիկ քիթ, թելանման ժապավեններ ծնոտների և դեմքի ճեղքերի միջև, օլիգոսինդակտիլիա, սեռական օրգաններ…
Ի՞նչ է պոպլիտեալ pterygium համախտանիշը:
Popliteal pterygium syndrome (PPS) հազվադեպ աուտոսոմային գերիշխող խանգարում է, որը ենթադրվում է, որ տեղի է ունենում 300 000 կենդանի ծնունդից մոտավորապես 1-ի հաճախականությամբ: Հիմնական կլինիկական դրսևորումներն են՝ պոպլիտեալ ցանցը, շրթունքների ճեղքերը, քիմքի ճեղքերը, ստորին շուրթերի փոսերը, սինդակտիլիան, սեռական օրգանների և եղունգների անոմալիաները:
