Pachyonychia congenita առաջանում է կերատինի հինգ գեներից մեկի՝ KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 կամ KRT17 մուտացիայով։ Դեպքերի 30-40%-ը նոր ինքնաբուխ մուտացիաների արդյունք է՝ առանց նախորդ ընտանեկան պատմության:
Ինչպե՞ս է ժառանգվում բնածին պախիոնիխիան:
Pachyonychia congenita (PC) ժառանգվում է աուտոսոմային գերիշխող ձևով Սա նշանակում է, որ ախտահարվելու համար մարդուն անհրաժեշտ է միայն փոփոխություն (մուտացիա) պատասխանատու գենի մեկ օրինակում: յուրաքանչյուր խցում: Որոշ դեպքերում, տուժած անձը ժառանգում է մուտացիան տուժած ծնողից:
Պախիոնիխիան բնածին բուժելի է:
Ինչպես գենոդերմատոզների մեծ մասը, բնածին պախյոնիքիայի համար հատուկ բուժում կամ բուժում հայտնի չէ Թերապիան ընդհանուր առմամբ ուղղված է հիվանդության առավել անհանգստացնող դրսևորումների սիմպտոմատիկ բարելավմանը և հազվադեպության պատճառով: pachyonychia congenita, հիմնականում հիմնված է անեկդոտային բացահայտումների վրա:
Պախիոնիխիան congenita վարակակա՞ն է:
ՀՀ-ն վարակիչ է: Ոչ Համակարգիչը վարակիչ չէ: Դուք չեք կարող «բռնել» ԱՀ:
Ի՞նչ մարմնի համակարգերի վրա է ազդում պախիոնիխիան բնածին:
Pachyonychia congenita (PC) հազվագյուտ, աուտոսոմային գերիշխող կերատինային խանգարում է, որը սովորաբար ազդում է եղունգների և ափի պլատմայի մաշկի վրա և հաճախ բերանի լորձաթաղանթի, լեզվի, կոկորդի, ատամների և մազեր.
