Բետա-կատենինի կարգավորումը կանխում է բջիջների բաժանումը խթանող գեների հաճախակի միացումը և կանխում բջիջների գերաճը: Մարդու APC գենը գտնվում է q22 շերտի 5-րդ քրոմոսոմի երկար (q) թևի վրա: 2 (5q22.
Որտե՞ղ է գտնվում ադենոմատոզ պոլիպոզ կոլին:
Ադենոմատոզ պոլիպոզ կոլի (APC) գենը հիմնական ուռուցքային ճնշող գենն է: Գենի մուտացիաները հայտնաբերվել են ոչ միայն հաստ աղիքի քաղցկեղի մեծ մասում, այլ նաև որոշ այլ քաղցկեղներում, ինչպիսիք են լյարդի քաղցկեղը::
Ի՞նչ գեն է առաջացնում ադենոմատոզ պոլիպոզ կոլի:
Ընտանեկան ադենոմատոզ պոլիպոզը (FAP) առաջանում է ժառանգական, ապաակտիվացնող մուտացիայով APC գենում: APC գենի ավելի քան 800 մուտացիա է հայտնաբերվել ընտանեկան ադենոմատոզ պոլիպոզի դասական և թուլացած տեսակներով ընտանիքներում:
Ինչպե՞ս է աշխատում APC գենը:
APC գենը հրահանգներ է տալիս APC սպիտակուցի ստեղծման համար, որը կարևոր դեր է խաղում մի շարք բջջային գործընթացներում: APC սպիտակուցը գործում է որպես ուռուցքը ճնշող, ինչը նշանակում է, որ այն խանգարում է բջիջների աճին և բաժանմանը շատ արագ կամ անվերահսկելի կերպով:
Ի՞նչ գործառույթ ունի ադենոմատոզ պոլիպոզ կոլի APC գենային արտադրանքը:
Ադենոմատոզ պոլիպոզ կոլի (Apc) գենը մուտացիայի է ենթարկվում ընտանեկան ադենոմատոզ պոլիպոզում և սպորադիկ կոլոռեկտալ ուռուցքներում: Apc գենի արտադրանքը (APC), հիմնականում ցիտոպլազմային սպիտակուց է, արգելափակում է բջջային ցիկլի առաջընթացը և կարևոր դեր է խաղում զարգացման գործում: