Բովանդակություն:
- Որտե՞ղ է հայտնաբերվել DMD-ն:
- Որտե՞ղ է DMD-ն առավել տարածված:
- Որքա՞ն մեծ է DMD գենը:
- Ինչպե՞ս է ախտորոշվում DMD:
Video: Որտե՞ղ է գտնվում dmd գենը:
2024 Հեղինակ: Fiona Howard | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2024-01-10 06:38
DMD-ն առաջանում է DMD գենի մուտացիաներով, որը գտնվում է X քրոմոսոմի կարճ թևի (p) վրա (Xp21. 2): Քրոմոսոմները, որոնք առկա են մարդու բջիջների միջուկում, կրում են յուրաքանչյուր անհատի գենետիկական ինֆորմացիան։
Որտե՞ղ է հայտնաբերվել DMD-ն:
DMD՝ մարդու ամենամեծ հայտնի գենը, հրահանգներ է տալիս դիստրոֆին կոչվող սպիտակուցի ստեղծման համար: Այս սպիտակուցը հիմնականում տեղակայված է մկաններում, որոնք օգտագործվում են շարժման համար (կմախքի մկաններ) և սրտի (սրտի) մկաններում: Փոքր քանակությամբ դիստրոֆին առկա է ուղեղի նյարդային բջիջներում:
Որտե՞ղ է DMD-ն առավել տարածված:
Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան (DMD) ազդում է մկանների վրա՝ հանգեցնելով մկանների թուլացման, որը ժամանակի ընթացքում վատթարանում է:DMD-ն առաջանում է հիմնականում տղամարդկանց մոտ, չնայած հազվադեպ դեպքերում կարող է ազդել կանանց մոտ: DMD-ի ախտանիշները ներառում են ինչպես կմախքի, այնպես էլ սրտի մկանների առաջադեմ թուլություն և կորուստ (ատրոֆիա):
Որքա՞ն մեծ է DMD գենը:
Դիստրոֆինի գենը մարդու ամենամեծ հայտնի գենն է, որը պարունակում է 79 էկզոններ և ընդգրկում է > 2, 200 կբ, ամբողջ գենոմի մոտավորապես 0,1%-ը (96): Ամենատարածված մուտացիան, որը պատասխանատու է DMD-ի և BMD-ի համար, ջնջումն է, որը ներառում է մեկ կամ մի քանի էկզոն:
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում DMD:
բժիշկը կվերցնի ձեր երեխայի արյան նմուշը և կփորձարկի այն կրեատին կինազա ֆերմենտի համար, որը ձեր մկաններն արտազատում են, երբ դրանք վնասվում են: CK-ի բարձր մակարդակը նշան է, որ ձեր երեխան կարող է ունենալ DMD: Գենային թեստեր. Բժիշկները կարող են նաև ստուգել արյան նմուշը՝ դիստրոֆինի գենում փոփոխություն գտնելու համար, որն առաջացնում է DMD:
Խորհուրդ ենք տալիս:
Արդյո՞ք գենը գործում է, երբ այն միացված է:
Նյարդային բջիջները, արյան բջիջները, ձեր աղիքները ծածկող բջիջները, դրանք բոլորը տարբեր տեսք ունեն և տարբեր աշխատանքներ են կատարում: Դա պայմանավորված է նրանով, որ այս բջիջներից յուրաքանչյուրում միացված են գեների տարբեր խմբեր: Եվ երբ գենը միացված է, այն ասում է բջիջին, որ կառուցի որոշակի սպիտակուց… Որոշ սպիտակուցներ գործում են:
Երբ ntrk1 գենը մուտացիայի է ենթարկվում, ի՞նչ է ստացվում:
NTRK1 գենի մուտացիաները առաջացնում են բնածին անզգայունություն ցավի նկատմամբ անհիդրոզով (CIPA), վիճակ, որը բնութագրվում է ցավ զգալու անկարողությամբ և քրտնարտադրության նվազումով կամ բացակայությամբ (անհիդրոզ): Ի՞նչ գենի վրա է NTRK1-ը:
Արդյո՞ք գենը կապ ունի Լոուրենս Թիերնիի հետ:
Մաուրա Թիրնին ծնվել է 1965 թվականի փետրվարի 3-ին Բոստոնում, Մասաչուսեթս: … Մաուրան ունի երկու կրտսեր եղբայր և քույր, ներառյալ քույրը՝ Դիերդրեն, ում համար նա հանդես էր գալիս որպես պատվավոր մատրոն, երբ Դիերդրեն ամուսնացավ 1998 թվականին։ Լոուրենս Թիրնին և Սքոթ Բրեդին ազգակցական կապ ունեն:
Պտղի զարգացման ընթացքում ակտիվանում է sry գենը:
XY պտղի մեջ SRY-ը (Y քրոմոսոմի սեռը որոշող շրջան) ակտիվացնում է SOX9-ի արտահայտությունը (SRY-ի հետ կապված HMG-box-9; HMG=բարձր շարժունակության խումբ), հզոր տրանսկրիպցիոն գործոն, որն անհրաժեշտ է պտղի ամորձիների տարբերակման համար անհրաժեշտ սպիտակուցների արտահայտման համար։ Ե՞րբ է ակտիվանում SRY գենը:
Որտե՞ղ է գտնվում ադենոմատոզ պոլիպոզ կոլի գենը:
Բետա-կատենինի կարգավորումը կանխում է բջիջների բաժանումը խթանող գեների հաճախակի միացումը և կանխում բջիջների գերաճը: Մարդու APC գենը գտնվում է q22 շերտի 5-րդ քրոմոսոմի երկար (q) թևի վրա: 2 (5q22. Որտե՞ղ է գտնվում ադենոմատոզ պոլիպոզ կոլին:
