DMD-ն առաջանում է DMD գենի մուտացիաներով, որը գտնվում է X քրոմոսոմի կարճ թևի (p) վրա (Xp21. 2): Քրոմոսոմները, որոնք առկա են մարդու բջիջների միջուկում, կրում են յուրաքանչյուր անհատի գենետիկական ինֆորմացիան։
Որտե՞ղ է հայտնաբերվել DMD-ն:
DMD՝ մարդու ամենամեծ հայտնի գենը, հրահանգներ է տալիս դիստրոֆին կոչվող սպիտակուցի ստեղծման համար: Այս սպիտակուցը հիմնականում տեղակայված է մկաններում, որոնք օգտագործվում են շարժման համար (կմախքի մկաններ) և սրտի (սրտի) մկաններում: Փոքր քանակությամբ դիստրոֆին առկա է ուղեղի նյարդային բջիջներում:
Որտե՞ղ է DMD-ն առավել տարածված:
Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան (DMD) ազդում է մկանների վրա՝ հանգեցնելով մկանների թուլացման, որը ժամանակի ընթացքում վատթարանում է:DMD-ն առաջանում է հիմնականում տղամարդկանց մոտ, չնայած հազվադեպ դեպքերում կարող է ազդել կանանց մոտ: DMD-ի ախտանիշները ներառում են ինչպես կմախքի, այնպես էլ սրտի մկանների առաջադեմ թուլություն և կորուստ (ատրոֆիա):
Որքա՞ն մեծ է DMD գենը:
Դիստրոֆինի գենը մարդու ամենամեծ հայտնի գենն է, որը պարունակում է 79 էկզոններ և ընդգրկում է > 2, 200 կբ, ամբողջ գենոմի մոտավորապես 0,1%-ը (96): Ամենատարածված մուտացիան, որը պատասխանատու է DMD-ի և BMD-ի համար, ջնջումն է, որը ներառում է մեկ կամ մի քանի էկզոն:
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում DMD:
բժիշկը կվերցնի ձեր երեխայի արյան նմուշը և կփորձարկի այն կրեատին կինազա ֆերմենտի համար, որը ձեր մկաններն արտազատում են, երբ դրանք վնասվում են: CK-ի բարձր մակարդակը նշան է, որ ձեր երեխան կարող է ունենալ DMD: Գենային թեստեր. Բժիշկները կարող են նաև ստուգել արյան նմուշը՝ դիստրոֆինի գենում փոփոխություն գտնելու համար, որն առաջացնում է DMD:
