Epicanthus Inversus. Մաշկային ծալք, որը առաջանում է միջին ստորին կոպերից և բարձրանում դեպի վերին կոպեր (տես ստորև): Epicanthus inversus-ը բարձր սպեցիֆիկություն ունի BPES-ի համար և առաջանում է երկկողմանի: Telecanthus Telecanthus Telecanthus-ը հազվադեպ պալպեբրային անոմալիա է, որը սահմանվում է որպես միջնադարյան կանթիների միջև ավելացած հեռավորություն: https://eyewiki.aao.org › Telecanthus
Telecanthus - EyeWiki - Ամերիկյան Ակնաբուժության Ակադեմիա
. մեծացել է միջքաղաքային կանթիի միջև հեռավորությունը:
Ի՞նչ է epicanthus inversus?
Բլեֆարոֆիմոզ, պտոզ և էպիկանթուս ինվերսուս համախտանիշ (BPES) զարգացման հազվագյուտ վիճակ է, որն ազդում է կոպերի և ձվարանների վրաՍովորաբար, դեմքի չորս հիմնական առանձնահատկություններն առկա են ծննդյան ժամանակ՝ նեղ աչքեր, ընկած կոպեր, ներքևի կոպերի մաշկի վերև ծալք և լայնածավալ աչքեր:
Ի՞նչն է առաջացնում էպիկանտուսը:
Epicanthus-ը կարող է լինել մեկուսացված երևույթ կամ կարող է լինել կապված հատկանիշ բնածին պտոզով (կոպերի իջեցում), Դաունի համախտանիշով կամ բլեֆարոֆիմոզով (պալպեբրային ճեղքվածքի կրճատում երկու հորիզոնականում) ունեցող հիվանդների մոտ: և ուղղահայաց) համախտանիշ։
Ի՞նչն է առաջացնում բլեֆարոֆիմոզի համախտանիշ:
BPES-ը պայմանավորված է FOXL2 կոչվող գենիմուտացիայով, որը վերահսկում է FOXL2 սպիտակուցի արտադրությունը: Այս սպիտակուցն իր հերթին մասնակցում է կոպերի մկանների զարգացմանը, ինչպես նաև ձվարանների բջիջների աճին և զարգացմանը:
BPES-ը հաշմանդամություն է:
Բլեֆարոֆիմոզ ինտելեկտուալ հաշմանդամության համախտանիշները վերաբերում են մի խումբ սինդրոմների, ներառյալ Օդոյի համախտանիշը և Say Barber Biesecker Յանգ-Սիմփսոնի համախտանիշը, որոնք բնութագրվում են աչքերի նեղ բացվածքով (բլեֆարոֆիմոզ), աչքի վերին կոպերի անկումով (պտոզ) և ինտելեկտով: հաշմանդամություն. Բժիշկ
