Հիվանդության բնածին ֆերմենտային անբավարարության ձևի ժառանգական օրինաչափությունը ավտոսոմալ ռեցեսիվ է Hb M-ը ժառանգվում է աուտոսոմային գերիշխող ձևով: Սեռի և բնածին մետեմոգլոբինեմիայի մետեմոգլոբինեմիայի հաճախականության միջև կապ չկա Մեթեմոգլոբինեմիան առաջանում է երբ արյան կարմիր բջիջները (կարմիր արյան բջիջները) պարունակում են մետեմոգլոբին 1%-ից բարձր մակարդակով Սա կարող է լինել բնածին պատճառներից, սինթեզի ավելացումից, կամ նվազեցված մաքրություն: Բարձրացված մակարդակը կարող է նաև առաջանալ տոքսինների ազդեցությունից, որոնք սուր կերպով ազդում են ռեդոքս ռեակցիաների վրա՝ բարձրացնելով մետեմոգլոբինի մակարդակը: https://emedicine.medscape.com › հոդված › 204178-ակնարկ
Մեթեմոգլոբինեմիա. պրակտիկայի հիմնական սկզբունքներ, նախապատմություն …
Մեթեմոգլոբինեմիան գերիշխող, թե՞ ռեցեսիվ խանգարում է:
Բնածին/Գենետիկ/Ժառանգական մեթեմոգլոբինեմիա
Ավտոսոմային գերիշխող վիճակ է Այս անհատների մոտ հեմոգլոբինն ավելի կայուն է իր օքսիդացված ձևով և դիմացկուն է նվազմանը: Գոյություն ունեն NADH ցիտոքրոմ b5 ռեդուկտազի անբավարարության չորս տեսակ, որոնք բոլորն էլ աուտոսոմային ռեցեսիվ խանգարումներ են. 1.
Կարո՞ղ է մետեմոգլոբինեմիան ժառանգական լինել:
Մեթեմոգլոբինեմիան կարող է պայմանավորված լինել որոշակի դեղամիջոցներով, քիմիական նյութերով կամ սննդով, կամ այն կարող է ժառանգված լինել մարդու ծնողներից Ներառված նյութերը կարող են ներառել բենզոկաինը, նիտրատները կամ դափսոնը: Հիմքում ընկած մեխանիզմը ներառում է հեմոգլոբինում պարունակվող երկաթի մի մասի փոխակերպումը երկաթից [Fe2+] երկաթի [Fe]: 3+] ձև:
Ի՞նչ տեսակի մուտացիա է մետեմոգլոբինը:
Հեմոգլոբինը, որը պարունակում է երկաթի երկաթ, հայտնի է որպես մետեմոգլոբին: HBB գենի մուտացիաները, որոնք առաջացնում են մետեմոգլոբինեմիա, բետա-գլոբինի տիպը փոխում է բետա-գլոբինի կառուցվածքը և նպաստում է հեմի երկաթի վերածմանը երկաթից երկաթի: Երկաթը չի կարող կապել թթվածին և առաջացնում է ցիանոզ և արյան շագանակագույն տեսք։
Որքանո՞վ է տարածված մեթեմոգլոբինը:
Եզրակացություններ և համապատասխանություն. մեթեմոգլոբինեմիայի ընդհանուր տարածվածությունը ցածր է՝ 0,035%,, այնուամենայնիվ, աճող ռիսկ նկատվել է հոսպիտալացված հիվանդների և բենզոկաինի վրա հիմնված անզգայացնող միջոցների դեպքում:
