Ակնարկ. Միտոքոնդրիալ էնցեֆալոմիոպաթիա, կաթնաթթվով և ինսուլտի նման դրվագներ (MELAS) չափազանց հազվադեպ գենետիկական վիճակ է, որը սկսվում է մանկությունից: Խանգարումն ազդում է մարմնի շատ տարածքների վրա, հատկապես ուղեղի և նյարդային համակարգի (էնցեֆալո-) և մկանների (միոպաթիա) վրա:
Որքա՞ն ժամանակ կարող եք ապրել MELAS-ի հետ:
ՄԵԼԱՍ-ի կանխատեսումը վատ է: Սովորաբար մահվան տարիքը 10-ից 35 տարեկան է, չնայած որոշ հիվանդներ կարող են ավելի երկար ապրել: Մահը կարող է առաջանալ մարմնի ընդհանուր քայքայման հետևանք՝ առաջադեմ տկարամտության և մկանային թուլության կամ այլ ախտահարված օրգանների, ինչպիսիք են՝ սիրտը կամ երիկամները, առաջացած բարդությունների հետևանք։
Կարո՞ղ եք լինել MELAS-ի կրող:
Պետրա Կաուֆման. «Այս ուսումնասիրությունը ցույց է տալիս, որ [MELAS մուտացիայի] կրողները ունեն հիվանդության բարձր բեռ: Այս խնդիրներից մի քանիսը բուժելի են, ուստի վաղ հայտնաբերումը և ակտիվ կառավարումը կարող են նվազեցնել այս բեռը»:
Ի՞նչ է ՄԵԼԱՍ-ի արդյունքը:
ՄԵԼԱՍ համախտանիշ ունեցող մարդկանց մոտ արյան մեջ կաթնաթթվի կուտակում կա (կաթնաթթվով), որը կարող է հանգեցնել փսխման, որովայնի ցավի, հոգնածության, մկանների թուլության և շնչառության դժվարության: Կաթնաթթվի այս կուտակումը նկատվել է նաև ողնուղեղային հեղուկում և ուղեղում։
Ո՞րն է միտոքոնդրիալ էնցեֆալոպաթիայի պատճառը:
Միտոքոնդրիալ էնցեֆալոպաթիա, MELAS. MELAS-ը միտոքոնդրիալ էնցեֆալոպաթիայի, կաթնաթթվի և կաթվածի նման դրվագների հապավումն է: MELAS-ը դեմենցիայի ձև է: Այն առաջանում է միտոքոնդրիայում գենետիկական նյութի (ԴՆԹ) մուտացիաների հետևանքով:
