Բովանդակություն:
- Ինչը կարող է առաջացնել անէուպլոիդիա
- Հնարավո՞ր է անեուպլոիդային բուժել:
- Ի՞նչ կպատահի, եթե ունեք անէուպլոիդիա:
- Անէուպլոյդիան միշտ մահացու՞ է:
Video: Անէուպլոյդիան կարո՞ղ է ժառանգական լինել:
2024 Հեղինակ: Fiona Howard | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2024-01-10 06:38
Չնայած հնարավոր է ժառանգել որոշ տեսակի քրոմոսոմային աննորմալություններ, քրոմոսոմային խանգարումների մեծ մասը (ինչպիսիք են Դաունի համախտանիշը և Թերների համախտանիշը) չեն փոխանցվում սերնդից մյուսին:
Ինչը կարող է առաջացնել անէուպլոիդիա
Սխալները քրոմոսոմների տարանջատման մեջ հանգեցնում են անէուպլոիդիայի՝ վիճակ, որտեղ քրոմոսոմների թիվը բջիջում կամ օրգանիզմում շեղվում է հապլոիդ գենոմի բազմապատիկներից: Մեյոզի ընթացքում քրոմոսոմների սխալ տարանջատման արդյունքում առաջացող անուպլոիդիան անպտղության և ժառանգական բնածին արատների հիմնական պատճառն է:
Հնարավո՞ր է անեուպլոիդային բուժել:
Համեմատած աուտոսոմային տրիզոմիաների հետ՝ այս տեսակի սեռական քրոմոսոմների տրիզոմիաները բավականին բարենպաստ են: Ախտահարված անհատները սովորաբար ունենում են սեռական զարգացման և պտղաբերության նվազում, սակայն նրանք հաճախ ունենում են նորմալ կյանքի տևողություն, և նրանց ախտանիշներից շատերը կարող են բուժվել հորմոնային հավելումների միջոցով:
Ի՞նչ կպատահի, եթե ունեք անէուպլոիդիա:
Սպերմի կամ ձվաբջիջի քրոմոսոմների քանակի ցանկացած փոփոխություն կարող է ազդել հղիության ելքի վրա: Որոշ անեուպլոիդներ կարող են հանգեցնել կենդանի ծննդաբերության, բայց մյուսները մահացու են հղիության առաջին եռամսյակում և երբեք չեն կարող հանգեցնել կենսունակ երեխայի: Ենթադրվում է, որ հղիությունների 20%-ից ավելին կարող է ունենալ անեուպլոիդիա։
Անէուպլոյդիան միշտ մահացու՞ է:
Քրոմոսոմային աննորմալություններ հայտնաբերվում են 160 կենդանի ծնունդներից 1-ում: Autosomal aneuploidy-ն ավելի վտանգավոր է, քան սեռական քրոմոսոմային անուպլոիդիան: Ավտոսոմային անէուպլոյդիան գրեթե միշտ մահացու է և դադարում է զարգանալ որպես սաղմ:
Խորհուրդ ենք տալիս:
Կարո՞ղ է մուտացիան ժառանգական լինել:
Մուտացիաները կարող են ժառանգվել կամ ձեռք բերել մարդու կյանքի ընթացքում Մուտացիաները, որոնք անհատը ժառանգում է իրենց ծնողներից, կոչվում են ժառանգական մուտացիաներ: Դրանք առկա են մարմնի բոլոր բջիջներում և կարող են փոխանցվել նոր սերունդներին: Ձեռքբերովի մուտացիաները տեղի են ունենում անհատի կյանքի ընթացքում։ Ի՞նչ տեսակի մուտացիա չի կարելի անցնել:
Աստրոցիտոման կարո՞ղ է ժառանգական լինել:
Զեկուցվել են մեկուսացված աստղոցիտոմայի ընտանեկան դեպքեր, բայց դրանք շատ հազվադեպ են: Աստրոցիտոման կարող է ունենալ գենետիկական կապ, երբ դրանքկապված են մի քանի հազվագյուտ, ժառանգական խանգարումների հետ: Դրանք ներառում են I տիպի նեյրոֆիբրոմատոզ, Li-Fraumeni համախտանիշ, Turcot սինդրոմ և տուբերոզ սկլերոզ:
Կարո՞ղ է ալդոստերոնիզմը ժառանգական լինել:
Այս պայմանը ժառանգվում է աուտոսոմային գերիշխող ձևով, ինչը նշանակում է, որ յուրաքանչյուր բջջի փոփոխված գենի մեկ պատճենը բավարար է խանգարումն առաջացնելու համար: Ի՞նչն է առաջացնում ընտանեկան հիպերալդոստերոնիզմ: Ընտանեկան հիպերալդոստերոնիզմ տիպի I պայմանավորված է երկու նմանատիպ գեների՝ CYP11B1 և CYP11B2, CYP11B1 և CYP11B2 աննորմալ միացումով, որոնք գտնվում են 8-րդ քրոմոսոմում իրար մոտ:
Կարո՞ղ է մելազման ժառանգական լինել:
Մելազման ավելի հաճախ հանդիպում է այս հիվանդության ընտանեկան պատմություն ունեցող մարդկանց մոտ, բայց դա ժառանգական չէ: Մելազման գենետիկ է: Գենետիկ նախատրամադրվածությունը կարող է լինել մելազմայի զարգացման հիմնական գործոնը: Մելազման ավելի հաճախ հանդիպում է կանանց, քան տղամարդկանց:
Ախրոմատոպսիան կարո՞ղ է ժառանգական լինել:
Գենետիկական խորհրդատվություն. Ախրոմատոպսիան ժառանգվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով Հղիության ժամանակ ախտահարված անհատի յուրաքանչյուր սիբիր ունի ախտահարվելու 25%, ասիմպտոմատիկ կրող լինելու հավանականությունը՝ 50%, և 25%: անազդեցության և կրող չլինելու հնարավորություն:
