Այս պայմանը ժառանգվում է աուտոսոմային գերիշխող ձևով, ինչը նշանակում է, որ յուրաքանչյուր բջջի փոփոխված գենի մեկ պատճենը բավարար է խանգարումն առաջացնելու համար:
Ի՞նչն է առաջացնում ընտանեկան հիպերալդոստերոնիզմ:
Ընտանեկան հիպերալդոստերոնիզմ տիպի I պայմանավորված է երկու նմանատիպ գեների՝ CYP11B1 և CYP11B2, CYP11B1 և CYP11B2 աննորմալ միացումով, որոնք գտնվում են 8-րդ քրոմոսոմում իրար մոտ: Այս գեները ապահովում են հրահանգներ երկու ֆերմենտների ստեղծման համար, որոնք հայտնաբերված են մակերիկամներում:
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում ընտանեկան հիպերալդոստերոնիզմը:
FH-II ախտորոշվում է, երբ PA-ն հայտնաբերվում է ընտանիքի երկու կամ ավելի անդամների մոտ կենսաքիմիական թեստով (ալդոստերոն/պլազմային ռենին ակտիվության (PRA) հարաբերակցության թեստավորում, ֆլյուդրոկորտիզոնի կամ աղի ալդոստերոնի ճնշման թեստավորում) և ընտանեկան հիպերալդոստերոնիզմի տիպի ախտորոշման ժամանակ: I (FH-I; տես այս տերմինը) բացառվում է հիբրիդային գեների փորձարկումով:
Հազվադեպ է Կոննի համախտանիշը:
Conn's syndrome նախկինում համարվում էր հազվագյուտ հիվանդություն, բայց այժմ գնահատվում է, որ այն առկա է բարդ հիպերտոնիա ունեցող յուրաքանչյուր հինգերորդ մարդու մոտ: Այն սովորաբար չի առաջացնում ախտանիշներ, թեև որոշ հիվանդներ կարող են ունենալ հոգնածություն, գլխացավեր, մկանների թուլություն և թմրություն:
Արդյո՞ք առաջնային ալդոստերոնիզմը հազվադեպ է:
Առաջնային ալդոստերոնիզմը (նաև կոչվում է Կոննի համախտանիշ) հազվագյուտ վիճակ է, որն առաջանում է ալդոստերոն հորմոնի գերարտադրության պատճառով, որը կարգավորում է արյան մեջ նատրիումը և կալիումը: Վիճակը բուժվում է դեղամիջոցներով և կենսակերպի փոփոխություններով՝ զարկերակային ճնշումը վերահսկելու համար, իսկ որոշ դեպքերում՝ վիրահատություն։
