Բովանդակություն:
- Ի՞նչն է առաջացնում ընտանեկան հիպերալդոստերոնիզմ:
- Ինչպե՞ս է ախտորոշվում ընտանեկան հիպերալդոստերոնիզմը:
- Հազվադեպ է Կոննի համախտանիշը:
- Արդյո՞ք առաջնային ալդոստերոնիզմը հազվադեպ է:
Video: Կարո՞ղ է ալդոստերոնիզմը ժառանգական լինել:
2024 Հեղինակ: Fiona Howard | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2024-01-10 06:38
Այս պայմանը ժառանգվում է աուտոսոմային գերիշխող ձևով, ինչը նշանակում է, որ յուրաքանչյուր բջջի փոփոխված գենի մեկ պատճենը բավարար է խանգարումն առաջացնելու համար:
Ի՞նչն է առաջացնում ընտանեկան հիպերալդոստերոնիզմ:
Ընտանեկան հիպերալդոստերոնիզմ տիպի I պայմանավորված է երկու նմանատիպ գեների՝ CYP11B1 և CYP11B2, CYP11B1 և CYP11B2 աննորմալ միացումով, որոնք գտնվում են 8-րդ քրոմոսոմում իրար մոտ: Այս գեները ապահովում են հրահանգներ երկու ֆերմենտների ստեղծման համար, որոնք հայտնաբերված են մակերիկամներում:
Ինչպե՞ս է ախտորոշվում ընտանեկան հիպերալդոստերոնիզմը:
FH-II ախտորոշվում է, երբ PA-ն հայտնաբերվում է ընտանիքի երկու կամ ավելի անդամների մոտ կենսաքիմիական թեստով (ալդոստերոն/պլազմային ռենին ակտիվության (PRA) հարաբերակցության թեստավորում, ֆլյուդրոկորտիզոնի կամ աղի ալդոստերոնի ճնշման թեստավորում) և ընտանեկան հիպերալդոստերոնիզմի տիպի ախտորոշման ժամանակ: I (FH-I; տես այս տերմինը) բացառվում է հիբրիդային գեների փորձարկումով:
Հազվադեպ է Կոննի համախտանիշը:
Conn's syndrome նախկինում համարվում էր հազվագյուտ հիվանդություն, բայց այժմ գնահատվում է, որ այն առկա է բարդ հիպերտոնիա ունեցող յուրաքանչյուր հինգերորդ մարդու մոտ: Այն սովորաբար չի առաջացնում ախտանիշներ, թեև որոշ հիվանդներ կարող են ունենալ հոգնածություն, գլխացավեր, մկանների թուլություն և թմրություն:
Արդյո՞ք առաջնային ալդոստերոնիզմը հազվադեպ է:
Առաջնային ալդոստերոնիզմը (նաև կոչվում է Կոննի համախտանիշ) հազվագյուտ վիճակ է, որն առաջանում է ալդոստերոն հորմոնի գերարտադրության պատճառով, որը կարգավորում է արյան մեջ նատրիումը և կալիումը: Վիճակը բուժվում է դեղամիջոցներով և կենսակերպի փոփոխություններով՝ զարկերակային ճնշումը վերահսկելու համար, իսկ որոշ դեպքերում՝ վիրահատություն։
Խորհուրդ ենք տալիս:
Կարո՞ղ է մուտացիան ժառանգական լինել:
Մուտացիաները կարող են ժառանգվել կամ ձեռք բերել մարդու կյանքի ընթացքում Մուտացիաները, որոնք անհատը ժառանգում է իրենց ծնողներից, կոչվում են ժառանգական մուտացիաներ: Դրանք առկա են մարմնի բոլոր բջիջներում և կարող են փոխանցվել նոր սերունդներին: Ձեռքբերովի մուտացիաները տեղի են ունենում անհատի կյանքի ընթացքում։ Ի՞նչ տեսակի մուտացիա չի կարելի անցնել:
Աստրոցիտոման կարո՞ղ է ժառանգական լինել:
Զեկուցվել են մեկուսացված աստղոցիտոմայի ընտանեկան դեպքեր, բայց դրանք շատ հազվադեպ են: Աստրոցիտոման կարող է ունենալ գենետիկական կապ, երբ դրանքկապված են մի քանի հազվագյուտ, ժառանգական խանգարումների հետ: Դրանք ներառում են I տիպի նեյրոֆիբրոմատոզ, Li-Fraumeni համախտանիշ, Turcot սինդրոմ և տուբերոզ սկլերոզ:
Անէուպլոյդիան կարո՞ղ է ժառանգական լինել:
Չնայած հնարավոր է ժառանգել որոշ տեսակի քրոմոսոմային աննորմալություններ, քրոմոսոմային խանգարումների մեծ մասը (ինչպիսիք են Դաունի համախտանիշը և Թերների համախտանիշը) չեն փոխանցվում սերնդից մյուսին: Ինչը կարող է առաջացնել անէուպլոիդիա Սխալները քրոմոսոմների տարանջատման մեջ հանգեցնում են անէուպլոիդիայի՝ վիճակ, որտեղ քրոմոսոմների թիվը բջիջում կամ օրգանիզմում շեղվում է հապլոիդ գենոմի բազմապատիկներից:
Կարո՞ղ է մելազման ժառանգական լինել:
Մելազման ավելի հաճախ հանդիպում է այս հիվանդության ընտանեկան պատմություն ունեցող մարդկանց մոտ, բայց դա ժառանգական չէ: Մելազման գենետիկ է: Գենետիկ նախատրամադրվածությունը կարող է լինել մելազմայի զարգացման հիմնական գործոնը: Մելազման ավելի հաճախ հանդիպում է կանանց, քան տղամարդկանց:
Ախրոմատոպսիան կարո՞ղ է ժառանգական լինել:
Գենետիկական խորհրդատվություն. Ախրոմատոպսիան ժառանգվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով Հղիության ժամանակ ախտահարված անհատի յուրաքանչյուր սիբիր ունի ախտահարվելու 25%, ասիմպտոմատիկ կրող լինելու հավանականությունը՝ 50%, և 25%: անազդեցության և կրող չլինելու հնարավորություն:
