Բովանդակություն:
- Ամիլոիդոզը հանդիպում է ընտանիքներում:
- Ամիլոիդոզը կարո՞ղ է գենետիկ լինել:
- Արդյո՞ք սրտի ամիլոիդոզը ժառանգական է:
- ATTR-ը ժառանգական է:
Video: Ո՞ր ամիլոիդոզն է ժառանգական:
2024 Հեղինակ: Fiona Howard | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2024-01-10 06:38
Ժառանգական ամիլոիդոզի ամենատարածված տեսակը տրանսթիրետինային ամիլոիդոզն է (ATTR), պայման, երբ ամիլոիդային նստվածքները ամենից հաճախ կազմված են տրանսթիրետինային սպիտակուցից, որը ձևավորվում է լյարդ.
Ամիլոիդոզը հանդիպում է ընտանիքներում:
ATTR ամիլոիդոզը կարող է առաջանալընտանիքներում և հայտնի է որպես ժառանգական ATTR ամիլոիդոզ: Ժառանգական ATTR ամիլոիդոզով մարդիկ կրում են TTR գենի մուտացիաները: Սա նշանակում է, որ նրանց մարմինները իրենց կյանքի ընթացքում արտադրում են աննորմալ TTR սպիտակուցներ, որոնք կարող են ձևավորել ամիլոիդային նստվածքներ: Դրանք սովորաբար ազդում են նյարդերի կամ սրտի վրա, կամ երկուսն էլ:
Ամիլոիդոզը կարո՞ղ է գենետիկ լինել:
Ամիլոիդոզի շատ տարբեր տեսակներ կան: Որոշ սորտեր ժառանգական են: Մյուսները պայմանավորված են արտաքին գործոններով, ինչպիսիք են բորբոքային հիվանդությունները կամ երկարատև դիալիզը: Շատ տեսակներ ազդում են մի քանի օրգանների վրա, մինչդեռ մյուսներն ազդում են մարմնի միայն մեկ մասի վրա:
Արդյո՞ք սրտի ամիլոիդոզը ժառանգական է:
Պայմանը կարող է ժառանգական լինել Սա կոչվում է ընտանեկան սրտային ամիլոիդոզ: Այն կարող է զարգանալ նաև որպես մեկ այլ հիվանդության հետևանք, ինչպիսին է ոսկորների և արյան քաղցկեղի տեսակը, կամ որպես բորբոքում առաջացնող այլ բժշկական խնդրի հետևանք: Սրտի ամիլոիդոզը տղամարդկանց մոտ ավելի տարածված է, քան կանանց մոտ:
ATTR-ը ժառանգական է:
Ընտանեկան ATTR ամիլոիդոզը ժառանգական հիվանդություն է, որտեղ մարմինը արտադրում է «տրանսթիրետին» կոչվող սպիտակուցի մուտանտ ձև: Տրանսթիրետինը հապավում է «TTR» և այս հիվանդությունն է պատճառը, որ կոչվում է ընտանեկան ATTR ամիլոիդոզ:
Խորհուրդ ենք տալիս:
Կարո՞ղ է մուտացիան ժառանգական լինել:
Մուտացիաները կարող են ժառանգվել կամ ձեռք բերել մարդու կյանքի ընթացքում Մուտացիաները, որոնք անհատը ժառանգում է իրենց ծնողներից, կոչվում են ժառանգական մուտացիաներ: Դրանք առկա են մարմնի բոլոր բջիջներում և կարող են փոխանցվել նոր սերունդներին: Ձեռքբերովի մուտացիաները տեղի են ունենում անհատի կյանքի ընթացքում։ Ի՞նչ տեսակի մուտացիա չի կարելի անցնել:
Աստրոցիտոման կարո՞ղ է ժառանգական լինել:
Զեկուցվել են մեկուսացված աստղոցիտոմայի ընտանեկան դեպքեր, բայց դրանք շատ հազվադեպ են: Աստրոցիտոման կարող է ունենալ գենետիկական կապ, երբ դրանքկապված են մի քանի հազվագյուտ, ժառանգական խանգարումների հետ: Դրանք ներառում են I տիպի նեյրոֆիբրոմատոզ, Li-Fraumeni համախտանիշ, Turcot սինդրոմ և տուբերոզ սկլերոզ:
Արդյո՞ք կրծքագեղձի քաղցկեղը ժառանգական է:
Կարծում են, որ կրծքագեղձի քաղցկեղի դեպքերի մոտ 5%-ից 10%-ը ժառանգական են, ինչը նշանակում է, որ դրանք ուղղակիորեն առաջանում են գենային փոփոխություններից (մուտացիաներից), որոնք փոխանցվել են ծնողից: BRCA1 և BRCA2. ժառանգական կրծքագեղձի քաղցկեղի ամենատարածված պատճառը BRCA1 կամ BRCA2 գենի ժառանգական մուտացիան է:
Արդյո՞ք ժառանգական հեմոխրոմատոզը անեմիա է առաջացնում:
Ժառանգական հեմոխրոմատոզը երկաթի անկանոն հոմեոստազի համախտանիշ է, որը հանգեցնում է երկաթի ավելորդ նստվածքի: Հեմոխրոմատոզը առաջացնում է թոքային, ենթաստամոքսային գեղձի և լյարդի դիսֆունկցիա, որոնք բոլորն էլ ընդհանուր բնակչության մոտ անեմիայի ռիսկի գործոններ են:
Անէուպլոյդիան կարո՞ղ է ժառանգական լինել:
Չնայած հնարավոր է ժառանգել որոշ տեսակի քրոմոսոմային աննորմալություններ, քրոմոսոմային խանգարումների մեծ մասը (ինչպիսիք են Դաունի համախտանիշը և Թերների համախտանիշը) չեն փոխանցվում սերնդից մյուսին: Ինչը կարող է առաջացնել անէուպլոիդիա Սխալները քրոմոսոմների տարանջատման մեջ հանգեցնում են անէուպլոիդիայի՝ վիճակ, որտեղ քրոմոսոմների թիվը բջիջում կամ օրգանիզմում շեղվում է հապլոիդ գենոմի բազմապատիկներից:
