Logo hy.boatexistence.com

Ի՞նչ է ամաուրոտիկ ընտանիքը:

Բովանդակություն:

Ի՞նչ է ամաուրոտիկ ընտանիքը:
Ի՞նչ է ամաուրոտիկ ընտանիքը:

Video: Ի՞նչ է ամաուրոտիկ ընտանիքը:

Video: Ի՞նչ է ամաուրոտիկ ընտանիքը:
Video: Ի՞ՆՉ Է ԲԻԹՔՈՅՆԸ! Ի՞ՆՉ Է ԲԼՈԿՉԵՅՆԸ! Ի՞ՆՉ Է ԿՐԻՊՏՈԱՐԺՈՒՅԹԸ! Ի՞ՆՉ Է ՄԱՅՆԻՆԳԸ! ԿՐԻՊՏՈԱՇԽԱՐՀ!!! 2024, Մայիս
Anonim

Ամաուրոտիկ ընտանեկան ապուշություն. Թեյ-Սաքսի հիվանդության (TSD) հնացած տերմին, որը հակիրճ սահմանվում է OMIM-ի կողմից (Օնլայն Մենդելյան ժառանգություն տղամարդու մոտ) որպես « ավտոսոմային ռեցեսիվ, առաջադեմ նեյրոդեգեներատիվ խանգարում, որը դասական մանկական ձևով սովորաբար մահացու է 2 կամ 3 տարեկան հասակում, առաջանում է…-ի անբավարարությունից:

Ի՞նչ է ամաուրոտիկ ընտանեկան ապուշությունը:

թվագրված, այժմ վիրավորական: մի քանի ռեցեսիվ գենետիկական վիճակներ, որոնք բնութագրվում են ներքին օրգաններում և նյարդային համակարգում լիպիդ պարունակող բջիջների կուտակումով, մտավոր խանգարումներով և տեսողության կամ կուրության խանգարումով, հատկապես՝ Թեյ-Սաքսի հիվանդություն:

Ի՞նչ է նշանակում Amaurotic:

. տեսողության մասնակի կամ ամբողջական կորուստ, որը տեղի է ունենում հատկապես առանց աչքի արտաքինից նկատելի փոփոխության: Այլ խոսքեր amaurosis-ից: amaurotic / -ˈrät-ik / ածական.

Իդիոտիզմը գենետիկ է:

Ամաուրոտիկ ընտանեկան ապուշությունը, ինչպես Սյոգրենի կողմից վերլուծված Թեյ-Սաքսի հիվանդության անչափահասի մոտ, որոշվում է մեկ ռեցեսիվ գենի փոխարինմամբ:

Ի՞նչ է անչափահաս ամաուրոտիկ ապուշությունը:

Անչափահաս ամաուրոտիկ իդիոտիզմի սահմանումներ. լիպիդային նյութափոխանակության բնածին առաջադեմ խանգարում, որն սկիզբ է առնում 5 տարեկանում և բնութագրվում է կուրությամբ և դեմենցիայով և վաղ մահով: հոմանիշներ՝ Spielmeyer-Vogt հիվանդություն։

Խորհուրդ ենք տալիս: