Ամաուրոտիկ ընտանեկան ապուշություն. Թեյ-Սաքսի հիվանդության (TSD) հնացած տերմին, որը հակիրճ սահմանվում է OMIM-ի կողմից (Օնլայն Մենդելյան ժառանգություն տղամարդու մոտ) որպես « ավտոսոմային ռեցեսիվ, առաջադեմ նեյրոդեգեներատիվ խանգարում, որը դասական մանկական ձևով սովորաբար մահացու է 2 կամ 3 տարեկան հասակում, առաջանում է…-ի անբավարարությունից:
Ի՞նչ է ամաուրոտիկ ընտանեկան ապուշությունը:
թվագրված, այժմ վիրավորական: մի քանի ռեցեսիվ գենետիկական վիճակներ, որոնք բնութագրվում են ներքին օրգաններում և նյարդային համակարգում լիպիդ պարունակող բջիջների կուտակումով, մտավոր խանգարումներով և տեսողության կամ կուրության խանգարումով, հատկապես՝ Թեյ-Սաքսի հիվանդություն:
Ի՞նչ է նշանակում Amaurotic:
. տեսողության մասնակի կամ ամբողջական կորուստ, որը տեղի է ունենում հատկապես առանց աչքի արտաքինից նկատելի փոփոխության: Այլ խոսքեր amaurosis-ից: amaurotic / -ˈrät-ik / ածական.
Իդիոտիզմը գենետիկ է:
Ամաուրոտիկ ընտանեկան ապուշությունը, ինչպես Սյոգրենի կողմից վերլուծված Թեյ-Սաքսի հիվանդության անչափահասի մոտ, որոշվում է մեկ ռեցեսիվ գենի փոխարինմամբ:
Ի՞նչ է անչափահաս ամաուրոտիկ ապուշությունը:
Անչափահաս ամաուրոտիկ իդիոտիզմի սահմանումներ. լիպիդային նյութափոխանակության բնածին առաջադեմ խանգարում, որն սկիզբ է առնում 5 տարեկանում և բնութագրվում է կուրությամբ և դեմենցիայով և վաղ մահով: հոմանիշներ՝ Spielmeyer-Vogt հիվանդություն։
