ալկապտունուրիա, հազվադեպ (250,000-ից մինչև 1,000,000 ծնունդներից մեկը) ժառանգական խանգարում Ժառանգական խանգարում Համաճարակաբանություն: 50 մարդուց մոտ 1-ի մոտ ախտահարվում էհայտնի մեկ գենային խանգարումը, մինչդեռ 263-ից մոտ 1-ի վրա ազդում է քրոմոսոմային խանգարումը: Մարդկանց մոտ 65%-ը բնածին գենետիկ մուտացիաների հետևանքով ինչ-որ առողջական խնդիրներ ունի։ https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Գենետիկ խանգարում - Վիքիպեդիա
Սպիտակուցային նյութափոխանակության
որի առաջնային տարբերակիչ ախտանիշը մեզն է, որը սևանում է օդի հետ շփումից հետո: Այն կենսաքիմիապես բնութագրվում է թիրոզին և ֆենիլալանին ամինաթթուները փոխակերպելու մարմնի անկարողությամբ:
Ի՞նչ է ալկապտունուրիան:
Ալկապտոնուրիան կամ «սև մեզի հիվանդությունը» շատ հազվադեպ ժառանգական խանգարում է, որը թույլ չի տալիս մարմնին ամբողջությամբ քայքայել երկու սպիտակուցային կառուցվածքային նյութը (ամինաթթուներ), որոնք կոչվում են թիրոզին և ֆենիլալանին: Այն հանգեցնում է օրգանիզմում համագենիսիկ թթու կոչվող քիմիական նյութի կուտակմանը:
Որո՞նք են ալկապտոնուրիայի պատճառները:
Ալկապտոնուրիան առաջանում է ձեր հոմոգենտիզացված 1, 2-դիօքսիգենազի (HGD) գենի մուտացիանգենի վրա: Դա աուտոսոմալ ռեցեսիվ վիճակ է: Սա նշանակում է, որ ձեր երկու ծնողներն էլ պետք է ունենան գեն, որպեսզի այդ վիճակը փոխանցեն ձեզ: Ալկապտունուրիան հազվագյուտ հիվանդություն է։
Ի՞նչ ֆերմենտի պակաս կա ալկապտոնուրիայի դեպքում:
Ալկապտոնուրիան աուտոսոմային ռեցեսիվ խանգարում է, որը առաջանում է հոմոգենտիզատ 1, 2-դիօքսիգենազա ֆերմենտի անբավարարությունից: Այս ֆերմենտի անբավարարությունը հանգեցնում է հոմոգենտիկ թթվի մակարդակի բարձրացմանը՝ թիրոզինի և ֆենիլալանինի նյութափոխանակության արդյունք:
Ի՞նչն է առաջացնում մեզի սև բծերը:
Մեզի մուգ գույնը ամենից հաճախ պայմանավորված է ջրազրկմամբ Այնուամենայնիվ, դա կարող է ցուցիչ լինել, որ ավելորդ, անսովոր կամ պոտենցիալ վտանգավոր թափոններ են շրջանառվում մարմնում: Օրինակ՝ մուգ շագանակագույն մեզը կարող է վկայել լյարդի հիվանդության մասին՝ մեզի մեջ լեղու առկայության պատճառով:
