Ի՞նչ է ալկապտունուրիայի պաթոլոգիան:

2024 Հեղինակ: Fiona Howard | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2024-01-10 06:38

ալկապտունուրիա, հազվադեպ (250,000-ից մինչև 1,000,000 ծնունդներից մեկը) ժառանգական խանգարում Ժառանգական խանգարում Համաճարակաբանություն: 50 մարդուց մոտ 1-ի մոտ ախտահարվում էհայտնի մեկ գենային խանգարումը, մինչդեռ 263-ից մոտ 1-ի վրա ազդում է քրոմոսոմային խանգարումը: Մարդկանց մոտ 65%-ը բնածին գենետիկ մուտացիաների հետևանքով ինչ-որ առողջական խնդիրներ ունի։ https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder

Գենետիկ խանգարում - Վիքիպեդիա

Սպիտակուցային նյութափոխանակության

որի առաջնային տարբերակիչ ախտանիշը մեզն է, որը սևանում է օդի հետ շփումից հետո: Այն կենսաքիմիապես բնութագրվում է թիրոզին և ֆենիլալանին ամինաթթուները փոխակերպելու մարմնի անկարողությամբ:

Ի՞նչ է ալկապտունուրիան:

Ալկապտոնուրիան կամ «սև մեզի հիվանդությունը» շատ հազվադեպ ժառանգական խանգարում է, որը թույլ չի տալիս մարմնին ամբողջությամբ քայքայել երկու սպիտակուցային կառուցվածքային նյութը (ամինաթթուներ), որոնք կոչվում են թիրոզին և ֆենիլալանին: Այն հանգեցնում է օրգանիզմում համագենիսիկ թթու կոչվող քիմիական նյութի կուտակմանը:

Որո՞նք են ալկապտոնուրիայի պատճառները:

Ալկապտոնուրիան առաջանում է ձեր հոմոգենտիզացված 1, 2-դիօքսիգենազի (HGD) գենի մուտացիանգենի վրա: Դա աուտոսոմալ ռեցեսիվ վիճակ է: Սա նշանակում է, որ ձեր երկու ծնողներն էլ պետք է ունենան գեն, որպեսզի այդ վիճակը փոխանցեն ձեզ: Ալկապտունուրիան հազվագյուտ հիվանդություն է։

Ի՞նչ ֆերմենտի պակաս կա ալկապտոնուրիայի դեպքում:

Ալկապտոնուրիան աուտոսոմային ռեցեսիվ խանգարում է, որը առաջանում է հոմոգենտիզատ 1, 2-դիօքսիգենազա ֆերմենտի անբավարարությունից: Այս ֆերմենտի անբավարարությունը հանգեցնում է հոմոգենտիկ թթվի մակարդակի բարձրացմանը՝ թիրոզինի և ֆենիլալանինի նյութափոխանակության արդյունք:

Ի՞նչն է առաջացնում մեզի սև բծերը:

Մեզի մուգ գույնը ամենից հաճախ պայմանավորված է ջրազրկմամբ Այնուամենայնիվ, դա կարող է ցուցիչ լինել, որ ավելորդ, անսովոր կամ պոտենցիալ վտանգավոր թափոններ են շրջանառվում մարմնում: Օրինակ՝ մուգ շագանակագույն մեզը կարող է վկայել լյարդի հիվանդության մասին՝ մեզի մեջ լեղու առկայության պատճառով: