Ալկապտոնուրիայի մեջ ներգրավված գենը HGD գենն է: Սա հրահանգներ է տալիս հոմոգենտիզատ օքսիդազ կոչվող ֆերմենտի ստեղծման համար, որն անհրաժեշտ է հոմոգենտիզաթթվի քայքայման համար:
Ի՞նչ քրոմոսոմի վրա է ազդում ալկապտունուրիան:
3-րդ քրոմոսոմում կա մի գեն, որն առանձնահատուկ դեր ունի գենետիկայի պատմության մեջ: Դա գեն է, որը կապված է ալկապտունուրիա կոչվող հիվանդության հետ, որը մեզը դարձնում է սև, իսկ ականջի մոմը՝ կարմիր։
Ալկապտունուրիան գենետիկ մուտացիա է:
Ալկապտոնուրիան (AKU) աուտոսոմային ռեցեսիվ խանգարում է, որն առաջանում է հոմոգենտիզատ 1, 2 դիօքսիգենազի (HGD) անբավարարությամբ և բնութագրվում է հոմոգենտիկ թթվային, օխրոնոզով և օխրոնոտիկ արթրիտով:Արատը առաջանում է HGD գենիմուտացիաներով, որը քարտեզագրվում է մարդու 3q21-q23 քրոմոսոմին:
Ի՞նչ է HGD գենը:
HGD ցուցումներ է տալիս հոմոգենտիզատ օքսիդազա կոչվող ֆերմենտի ստեղծման համար, որն ակտիվ է հիմնականում լյարդում և երիկամներում::
Ի՞նչն է առաջացնում ալկապտունուրիա հիվանդություն:
Ալկապտոնուրիան առաջանում է մուտացիայով ձեր հոմոգենտիզացված 1, 2-դիօքսիգենազի (HGD) գենիգենի վրա: Դա աուտոսոմալ ռեցեսիվ վիճակ է: Սա նշանակում է, որ ձեր երկու ծնողներն էլ պետք է ունենան գեն, որպեսզի այդ վիճակը փոխանցեն ձեզ: Ալկապտունուրիան հազվագյուտ հիվանդություն է։
